Fibreuze dysplasie

Bijgewerkt op 23 oktober 2023

Wat is fibreuze dysplasie?

Fibreuze dysplasie is een aandoening waarbij bindweefsel groeit in botten. De aandoening kan in principe in alle botten ontstaan. Fibreuze dysplasie komt echter vooral voor in het bovenbeen (femur) en de schedel. Door de afwijking in het bot kunnen pijn en vervorming van het bot ontstaan. Ook zal het bot minder sterk zijn zodat het makkelijker breekt.

Twee vormen

Er worden twee vormen van fibreuze dysplasie (FD) onderscheiden. Bij de eerste vorm is de aandoening slechts in één bot aanwezig. Dit wordt ‘monostotische FD’ genoemd. Bij de tweede vorm is de aandoening in meerdere botten aanwezig. Dit wordt ‘polyostotische FD’ genoemd.

In ongeveer driekwart van de gevallen gaat het om de monostotische vorm. Bij de overige 25% is sprake van de polyostotische vorm. Omdat bij de polyostotische vorm meerdere afwijkingen aanwezig zijn is de kans op het krijgen van klachten bij die vorm groter.

Hoe vaak komt het voor?

Fibreuze dysplasie is zeldzaam. De aandoening wordt jaarlijks in Nederland bij naar schatting 60 mensen vastgesteld. Het werkelijke aantal patiënten ligt waarschijnlijk hoger. Dat heeft ermee te maken dat veel mensen met deze aandoening geen klachten hebben en daarom ook niet naar de dokter gaan.

Bij wie?

Fibreuze dysplasie ontstaat vaak bij mensen in de leeftijdsgroep van 5-25 jaar. De aandoening kan echter ook bij jonge kinderen en oudere volwassenen voorkomen.

Welke klachten geeft het?

Vaak geeft fibreuze dysplasie in eerste instantie helemaal geen klachten. Pas als de aandoening zich uitbreidt kunnen klachten als pijn, bewegingsbeperking en onverklaarde botbreuken. Welke klachten precies optreden is afhankelijk van de plaats van de afwijking(en).

Voorbeelden van lokaties en bijbehorende klachten zijn:

Fibreuze dysplasie van de heup

• pijn aan de heup
• pijn in de lies
• mank lopen
• moeite met bewegen van de heup

Fibreuze dysplasie van het scheenbeen

• pijn aan het onderbeen
• pijn aan het scheenbeen
• pijn aan de enkel
• dik onderbeen

Fibreuze dysplasie van de bovenkaak

• pijn in de bovenkaak
• zwelling in de bovenkaak
• dikke wang
• tanden staan uit elkaar

Fibreuze dysplasie van de schedel

• afwijkende vorm van het gezicht
• blind aan één oog (doordat de oogzenuw bekneld raakt)
• bult op het hoofd
• slecht horen met één oor (doordat de gehoorzenuw bekneld raakt)
• slecht zien met één oog (doordat de oogzenuw bekneld raakt)
• uitpuilend oog (door zwelling van botweefsel van de oogkas achter het oog)
• verstopte neus

Fibreuze dysplasie van de ribben

• bult op de ribben
• pijn aan de borstkas
• pijn aan de rib(ben)
• pijn in de oksel

Fibreuze dysplasie van het dijbeen

• dik bovenbeen
• ene been langer dan het andere
• pijn aan het bovenbeen
• gebogen bovenbeen
• breuk van het bovenbeen (femurfractuur)

Fibreuze dysplasie van het spaakbeen

• pijn aan de onderarm
• pijn aan de pols
• dikke onderarm
• dikke pols

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van fibreuze dysplasie is een afwijking in het DNA, ons erfelijk materiaal. Het gaat om een afwijking van het zogenaamde ‘GNAS-gen’. Door deze afwijking ontstaan afwijkende botcellen. Deze afwijkende botcellen maken bindweefsel in plaats van botweefsel.

De afwijking van het GNAS-gen ontstaat pas na de bevruchting en wordt dus niet overgeërfd door de ouders. Fibreuze dysplasie is daarom geen erfelijke ziekte.

Er zijn twee zeldzame syndromen die ook kunnen leiden tot fibreuze dysplasie, namelijk het syndroom van McCune-Albright en het syndroom van Mazaud.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de aandoening zo zeldzaam is en aanvankelijk vaak geen klachten geeft duurt het vaak langere tijd voordat de diagnose wordt gesteld. Het komt regelmatig voor dat de aandoening bij toeval wordt ontdekt, bijvoorbeeld wanneer om een andere reden een röntgenfoto van het skelet wordt gemaakt.

Fibreuze dysplasie kan tot afwijkingen leiden bij lichamelijk onderzoek, laboratoriumonderzoek en beeldvormend onderzoek. Soms is het nodig om een botbiopsie te doen om de diagnose te bevestigen.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kan soms een bewegingsbeperking van het aangetaste gewricht worden gevonden. Soms is vervorming van een bot voelbaar.

Laboratoriumonderzoek

Laboratoriumonderzoek (bloed en urine) kan aanwijzingen geven voor het bestaan van fibreuze dysplasie. Ook wordt het gedaan om de effecten van behandeling te volgen.

Bloedonderzoek

Bij bloedonderzoek kan het alkalische fosfatase gehalte verhoogd zijn. Hetzelfde geldt voor het zogenaamde P1NP (procollageen-type1-N-terminal propeptide) gehalte. Het fosfaat gehalte van het bloed kan verlaagd zijn.

Urineonderzoek

De aandoening kan leiden tot een verhoogde uitscheiding van calcium in de urine. Dit wordt ‘calciurie’ genoemd.

Beeldvormend onderzoek

Röntgenfoto

Op een röntgenfoto zijn afwijkingen in het skelet vaak goed zichtbaar. Op de afbeelding hieronder een röntgenfoto van het bovenste deel van het bovenbeen (femur). Dit deel van het bovenbeen vertoont een onregelmatig aspect met zowel verdikking (wit) en verdunning (donker) van het bot. Dit past bij fibreuze dysplasie.

Als de fibreuze dysplasie heeft geleid tot een botbreuk zal dat meestal ook zichtbaar zijn op een röntgenfoto.

MRI-scan

Vaak zal van de plaats waar de klachten zitten een MRI-scan worden gemaakt. Op deze scan is meestal duidelijk zichtbaar dat er een afwijking in het bot zit.

Botscintigrafie

Ook met behulp van botscintigrafie kunnen afwijkingen die door fibreuze dysplasie worden veroorzaakt in beeld worden gebracht. Vaak wordt een boscintigram gemaakt om te beoordelen of de aandoening elders in het skelet ook voorkomt.

Botbiopsie

Als er twijfel is over de diagnose kan een botbiopsie worden uitgevoerd. Bij een botbiopsie wordt een stukje bot uit de afwijking verwijderd. Dit wordt vervolgens door een patholoog-anatoom onder de microscoop bekeken. Als er sprake is van fibreuze dysplasie zullen bindweefselcellen worden aangetroffen. Dit bevestigt de diagnose.

DNA-onderzoek

DNA-onderzoek kan worden gedaan om de GNAS-mutatie aan te tonen. Deze wordt echter niet altijd aangetroffen. DNA-onderzoek wordt daarom niet gebruikt om de diagnose te bevestigen. Wel kan het – net als de botbiopsie – gedaan worden als er twijfel is over de diagnose.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen geneesmiddel waarmee fibreuze dysplasie genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden en voorkomen van klachten.

Als de gevonden afwijking klein is, er helemaal geen klachten zijn, en er geen gevaar bestaat op een botbreuk wordt vaak besloten om niks te doen. Als de afwijking groter is zal vaak besloten worden om deze met enige regelmaat te controleren met behulp van een scan. Als er wel klachten zijn wordt vaak in eerste instantie geprobeerd om het bot ter plaatse van de afwijking te verstevigen met behulp van geneesmiddelen die ‘bisfosfonaten‘ worden genoemd. Voorbeelden van dergelijke bisfosfonaten zijn olpadronaat en pamidronaat. De behandeling met geneesmiddelen wordt meestal gedaan door een endocrinoloog.

Om de werkzaamheid van bisfosfonaten te monitoren worden vaak de bloedwaardes van alkalische fosfatase en P1NP bepaald.

Als de klachten ernstig zijn en/of er sprake is van een (dreigende) botbreuk zal vaak een operatie nodig zijn. Tijdens zo’n operatie wordt de breuk hersteld en wordt het bot verstevigd met behulp van donorbot. Een dergelijke operatie wordt uitgevoerd door een orthopedisch chirurg.

Omdat de aandoening zeldzaam is zal voor behandeling meestal worden verwezen naar een ziekenhuis waar men gespecialiseerd is in de behandeling van fibreuze dysplasie.

Beloop en prognose

Het beloop van de aandoening kan heel wisselend zijn. Dat is helemaal afhankelijk van de plaats en uitgebreidheid van de afwijking(en).

De levensverwachting wordt door de fibreuze dysplasie over het algemeen niet beïnvloed. In zeer zeldzame gevallen zal de aandoening ontaarden in botkanker. Dan kan de levensverwachting wel verminderd zijn.

Engelse vertaling

fibrous dysplasia of bone

ICD10-code

M85.0

Verder lezen / referenties

• B. Majoor e.a., ‘Fibreuze dysplasie: een heterogeen ziektebeeld’, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 2016, 19 november; 160(46): pagina’s 28-34.

Synoniemen

Andere namen voor fibreuze dysplasie zijn fibreuze skeletdysplasie, fibreuze botdysplasie, en vezelige skeletdysplasie.

---