Bijgewerkt op 22 november 2023
Wat is Fanconi anemie?
Fanconi anemie is een zeer zeldzame erfelijke ziekte waarbij het beenmerg onvoldoende bloedcellen aanmaakt. Dit leidt tot bloedarmoede en een verhoogde kans op het krijgen van infecties. Het is een vorm van aplastische anemie. Naast de afwijkingen in beenmerg en bloed zijn er vaak ook lichamelijke afwijkingen.
De aandoening is genoemd naar de Zwitserse arts Dr Guido Fanconi. Hij beschreef de aandoening in 1927 als eerste in de medische literatuur.
Wat is de oorzaak?
Gedurende het leven staan mensen bloot aan allerlei omgevingsinvloeden die schade kunnen veroorzaken aan in het DNA, het erfelijke materiaal in onze cellen. Voorbeelden zijn zonlicht, roken, en het eten van bepaalde voedingsmiddelen. Gelukkig heeft het lichaam de mogelijkheid om DNA-schade te repareren. Als dat niet zou gebeuren zouden cellen kunnen ontstaan die – vanwege het beschadigde DNA – zich ongebreideld gaan vermenigvuldigen. Zo ontstaan kankercellen.
Bij mensen met Fanconi-anemie is de mogelijkheid om DNA-schade te repareren verminderd of afwezig. De oorzaak hiervan is gelegen in bepaalde genen (stukjes DNA) die verantwoordelijk zijn voor het aanmaken van eiwitten die een rol spelen bij het herstellen van DNA-schade. Bij mensen met deze ziekte is minimaal één van deze genen afwijkend. Het eiwit dat door dat gen wordt aangemaakt zal daardoor ook afwijkend zijn, en is daardoor niet goed in staat om DNA-schade te repareren. Het gevolg is dat mensen met Fanconi-anemie vaak al op jonge leeftijd kanker krijgen.
Om de ziekte te krijgen moet van zowel de vader als de moeder een afwijkend gen zijn geërfd. Deze vorm van overerving wordt ‘recessieve overerving’ genoemd. De andere vorm van overerving is ‘dominante overerving’. Dan hoeft slechts van één ouder een afwijkend gen te zijn geërfd om de ziekte te krijgen. Daarnaast is er ook nog de zogenaamde ‘geslachtsgebonden overerving’. Bij een heel klein aantal patiëntjes met Fanconi-anemie is er sprake van geslachtsgebonden overerving. In dat geval zit het afwijkende gen op één van de X-chromosomen van de moeder. Als een jongetje het afwijkende gen van de moeder erft zal het de ziekte krijgen. Het jongetje heeft namelijk geen tweede X-chromosoom met een gezond gen dat het betreffende eiwit wel kan aanmaken.
Hoe vaak komt ‘t voor?
Fanconi anemie is een zeer zeldzame ziekte. Geschat wordt dat deze diagnose in Nederland jaarlijks gemiddeld 2-3 keer wordt gesteld. In totaal zijn er in Nederland waarschijnlijk tussen de 50 en 100 patiënten met deze ziekte.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Als ouders al een kindje hebben met Fanconi-anemie kan bij een volgende zwangerschap onderzoek worden gedaan naar het voorkomen van de ziekte bij het ongeboren kind. Dit gebeurt met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.
Wat is de behandeling?
Kinderen met Fanconi anemie worden behandeld door een kinderhematoloog. De kinderhematoloog zal na het stellen van de diagnose proberen om het beenmerg aan te zetten om meer bloedcellen aan te maken. Hiervoor zijn bepaalde geneesmiddelen beschikbaar. Voorbeelden van dergelijke middelen zijn androgenen en zogenaamde ‘hematopoëtische groeifactoren‘.
Geneesmiddelen zullen niet bij iedereen voldoende effect hebben. Als de geneesmiddelen niet (meer) goed werken zijn er nog andere behandelopties. Tegenwoordig is het mogelijk om door middel van een beenmergtransplantatie of een stamceltransplantatie het zieke beenmerg – met daarin cellen met de erfelijke afwijking – te vervangen door gezond beenmerg. Helaas lukt dit nog niet bij alle patiënten. De cellen van de donor moeten namelijk een grote overeenkomst hebben met die van de ontvanger. Als dat niet zo is worden de cellen afgestoten doordat het afweersysteem van de ontvanger ze aanvalt en vernietigt.
Wat is het beloop?
Fanconi anemie is een zeer ernstige ziekte. Door de ziekte is de levensverwachting sterk verminderd. Patiënten met deze ziekte overlijden vaak al op jonge leeftijd aan complicaties. Complicaties zijn nadelige effecten van een ziekte of een behandeling. Zo zijn mensen met deze ziekte gevoelig voor het krijgen van infecties. Ook is de kans op het krijgen van bepaalde vormen van kanker – vooral slokdarmkanker en een bepaalde vorm van bloedkanker (acute myeloïde leukemie) – sterk verhoogd.
Engelse term
ICD10-code
D61.0
Synoniemen
anemie van Fanconi
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met Fanconi anemie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.