Familiaire mediterrane koorts

Wat is familiaire mediterrane koorts (FMF)?

Familiaire mediterrane koorts – ook ‘middellandse zeekoorts’ genoemd – is een erfelijke aandoening die leidt tot aanvallen met koorts en vaak ook buikpijn. De aandoening komt vooral voor bij mensen uit het Middellandse Zeegebied.

De aandoening wordt vaak afgekort tot ‘FMF’. Dit staat voor ‘familial mediterranean fever’.

Oorzaak FMF

Familiaire mediterrane koorts wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. Het gaat hier om een afwijking in het zogenaamde MEFV-gen op chromosoom 16. In Nederland zijn heel weinig mensen ‘drager’ van dit afwijkende gen. Maar in sommige landen in het Middellandse-Zeegebied (vooral Turkije) en het Midden-Oosten is ongeveer 1 op de 6 mensen drager van het afwijkende gen. Om de ziekte te krijgen moet iemand echter van zowel de vader als de moeder een afwijkend gen hebben gekregen. Dit wordt ‘recessieve overerving’ genoemd. In landen als Turkije komt deze ziekte dan ook regelmatig voor. Ongeveer 1 op de 150 mensen heeft daar familiaire mediterrane koorts.

Door het afwijkende gen wordt een bepaald stofje niet of in onvoldoende hoeveelheden aangemaakt. Dit stofje wordt ‘pyrine’ genoemd. Pyrine remt een ander stofje dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van en het in stand houden van ontstekingsreacties in ons lichaam. Het gaat om een stofje dat ‘complementfactor C5a’ wordt genoemd. Complementfactor C5a zorgt ervoor dat bepaalde witte bloedcellen zich verzamelen op de plaats van een ontsteking en daar bijdragen aan de ontstekingsreactie. Als er onvoldoende pyrine is wordt complementfactor C5a onvoldoende geremd en zal een ontstekingsreactie makkelijker ontstaan en heftiger verlopen.

De ontstekingsreacties bij mensen met familiaire mediterrane koorts ontstaan vooral in het buikvlies (peritoneum), het borstvlies (pleura) en de gewrichten.

Hoe vaak komt ‘t voor? Bij wie?

Familiaire mediterrane koorts is zeldzaam in Nederland. Jaarlijks wordt de diagnose in Nederland zo’n 75 keer gesteld. Mensen bij wie deze aandoening wordt vastgesteld zijn vaak van Turkse afkomst. Onder de autochtone Nederlandse bevolking komt familiaire mediterrane koorts niet of nauwelijks voor.

Symptomen familiaire mediterrane koorts

FMF kan tot veel verschillende klachten leiden. Hieronder een overzicht. Het percentage achter de klacht geeft een schatting van het aantal mensen met de ziekte die de betreffende klacht hebben.

  • buikpijn – 95%
  • terugkerende buikpijn – 84%
  • koorts – 80%
  • terugkerende koorts – 70%
  • pijn aan de knie – 45%
  • pijn boven in de buik – 40%
  • pijn linksboven in de buik – 34%
  • buikpijn in aanvallen die enkele dagen tot enkele weken duren – 33%
  • dikke knie – 32%
  • pijn rechtsboven in de buik – 32%
  • pijn midden in de bovenbuik – 31%
  • dikke enkel – 28%
  • pijn aan de enkel – 25%
  • pijn in de gewrichten – 24%
  • pijn in de borstkas – 23%
  • moeite met ademen – 20%
  • pijn aan de heup – 20%
  • rode gezwollen plek op de scheenbenen – 20%
  • pijn uitstralend van de buik naar de zij – 19%
  • pijn in de zij – 18%
  • moeite met diep inademen – 17%
  • verhoogde lichaamstemperatuur – 17%
  • spierpijn – 16%
  • huiduitslag – 16%
  • voorover gebogen lopen (vanwege de buikpijn) – 15%
  • lusteloosheid – 14%
  • bloedarmoede – 12%
  • rode enkel – 12%
  • rode gezwollen plek op de huid – 12%
  • rode knie – 12%
  • schuimende urine – 12%
  • spieren gevoelig bij aanraking – 12%
  • buikkrampen – 11%
  • dikke pols – 10%
  • kortademigheid – 10%
  • niet plat kunnen liggen – 10%
  • pijn aan de elleboog – 10%
  • pijn aan de pols – 10%
  • pijn aan de schouder – 10%
  • misselijkheid – 7%
  • snel verzadigd – 7%
  • dikke elleboog – 6%
  • snelle hartslag – 5%
  • pijn op de borst – 4%
  • verstopping – 4%
  • pijn aan de balzak – 4%
  • zwelling van de schouder – 4%
  • pijn aan de hand – 3%
  • arm niet goed kunnen strekken en/of buigen – 2%
  • bloedend tandvlees – 2%
  • bloedneus – 2%
  • enkel niet goed kunnen bewegen – 2%
  • knie niet goed kunnen buigen en strekken – 2%
  • koude rillingen – 2%
  • moeite met bewegen van de heup – 2%
  • pijn aan de enkels – 2%
  • pijn aan de tenen – 2%
  • pijn aan de voet – 2%
  • pijn aan de voeten – 2%
  • pijn in de benen – 2%
  • pijn in de vinger – 2%
  • pols niet goed kunnen bewegen – 2%
  • stijve schouder – 2%
  • bloedverlies uit de vagina – 0,7%
  • aanhoudend of overmatig bloeden – 0,5%
  • blauwe plekken – 0,5%
  • bloed braken – 0,2%
  • ophoesten van bloed of bloederig slijm – 0,2%
  • zwarte ontlasting – 0,2%

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat er veel aandoeningen zijn die buikpijn en koorts veroorzaken zal een arts in Nederland meestal niet meteen aan FMF als mogelijke diagnose denken. Als de klachten voorkomen in aanvallen en de patiënt oorspronkelijk afkomstig is uit Turkije dan wordt het al een stuk waarschijnlijker dat FMF de oorzaak is van de klachten.

Bij laboratoriumonderzoek zal tijdens een aanval vaak een verhoogde bloedbezinkingssnelheid worden gevonden. Ook is dan het CRP-gehalte van het bloed meestal verhoogd en is er sprake van een verhoogd aantal witte bloedcellen in het bloed (leukocytose).

De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Hierbij kan de afwijking van het MEFV-gen worden aangetoond.

Behandeling familiaire mediterrane koorts

De aandoening wordt behandeld met het geneesmiddel colchicine.

Engelse term

familial mediterranean fever

ICD10-code

E85.0

Synoniemen

middellandse zeekoorts, middellandse zee koorts, familiaire Middellandse-Zeekoorts, FMF


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 15 mei 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 9 november 2016

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *