Bijgewerkt op 9 juli 2021
Wat is familiaire hypertriglyceridemie?
Familiaire hypertriglyceridemie is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een verhoogd triglyceriden gehalte in het bloed. Dit kan weer tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden, waaronder een verhoogde kans op het krijgen van een alvleesklierontsteking (pancreatitis).
Wat is de oorzaak?
Familiaire hypertriglyceridemie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Er zijn verschillende afwijkingen in het DNA die tot deze aandoening kunnen leiden. De meest voorkomende is een afwijking van een stukje DNA dat het LPL-gen wordt genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym lipoproteïnelipase (LPL). Door de afwijking zal minder LPL worden aangemaakt. LPL speelt een belangrijke rol bij de afbraak van triglyceriden. Door het gebrek aan LPL zullen triglyceriden minder goed worden afgebroken. Het gevolg is dat het gehalte aan triglyceriden in het bloed omhoog gaat.
Welke symptomen geeft het?
Een verhoogd triglyceride gehalte in het bloed geeft op zich weinig klachten. Het kan echter wel het ontstaan van een ontsteking van de alvleesklier (pancreatitis) bevorderen. Mensen met familiaire hypertriglyceridemie kunnen daardoor last hebben van terugkerende alvleesklierontsteking (recidiverende pancreatitis).