Wat is familiaire hyperoestrogenemie?

Familiaire hyperoestrogenemie – ook familair hyperoestrogenisme genoemd – is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij een overmaat aan aromatase in het lichaam voorkomt. Aromatase is een enzym dat ervoor zorgt dat mannelijke geslachtshormonen (androgenen) worden omgezet in vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogenen). Dit kan tot verschillende symptomen en lichamelijke afwijkingen leiden. Het meest kenmerkende symptoom is borstvorming bij jongens. Dit wordt gynecomastie genoemd.

Hoe vaak komt het voor?

Familiaire hyperoestrogenemi is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn slechts enkele tientallen gevallen beschreven in de medische literatuur. Geschat wordt dat minder dan één op de miljoen kinderen geboren wordt met dit syndroom. Dat betekent dat slechts eens in de zes jaar (of langer) in Nederland een kind wordt geboren met deze aandoening.

Wat is de oorzaak?

Familiaire hyperoestrogenemie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het CYP19A1-gen genoemd. Dit gen (stukje DNA) levert de blauwdruk voor de aanmaak van het enzym aromatase. Door de afwijking van dit gen wordt meer aromatase aangemaakt dan gebruikelijk. Andere afwijkingen van het CYP19A1-gen kunnen juist leiden tot een tekort aan aromatase.

Aromatase is een enzym dat de omzetting van mannelijke geslachtshormonen in vrouwelijke geslachthormonen versnelt. Het gaat dan om de omzetting van testosteron naar oestradiol en de omzetting van androsteendion naar oestron.

Welke symptomen geeft het?

Het meest kenmerkende symptoom bij jongens is gynecomastie. Dat is het ontstaan van borsten bij jongens. Ook kan de aandoening leiden tot versnelde rijping van de botten. Hierdoor zal de lengtegroei van de botten voortijdig stoppen. Het gevolg is dat jongens met deze aandoening vaak een kleinere lengte bereiken dan normaal. Bij meisjes kan de aandoening leiden tot een voortijdig intreden van de puberteit. Dit wordt pubertas precox genoemd. Ook zijn de borsten vaak groter dan normaal. Bij zowel mannen als vrouwen met deze aandoening is de volwassen lengte relatief klein. Dat heeft te maken met de versnelde uitrijping van de botten. Ook kan bij zowel mannen als vrouwen sprake zijn van een verminderde vruchtbaarheid.

Wat is de behandeling?

Er is geen geneesmiddel waarmee familiaire hyperoestrogenemie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen. Dat kan met geneesmiddelen van de groep van de aromatase-remmers en de groep van de gonadotropin-releasing hormone analogen. Verder worden jongens/mannen soms ook behandeld met androgenen. Vrouwen worden soms behandeld met progestagenen. Deze middelen kunnen, in hoge doses, de oestrogeenspiegel in het bloed onderdrukken.

Mannen met uitgesproken gynecomastie kunnen een operatie ondergaan waarbij de borsten worden weggenomen. Vrouwen bij wie de borsten exceptioneel groot zijn kunnen een borstverkleiningsoperatie ondergaan.

Andere talen

Engelse vertaling

aromatase excess syndrome, increased aromatase activity, familial gynecomastia due to increased aromatase activity, hereditary gynecomastia

Duitse vertaling

Aromatase-Exzess-Syndrom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *