Familiaire hyperchylomicronemie

Wat is familiaire hyperchylomicronemie?

Familiaire hyperchylomicronemie is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij het lichaam te veel chylomicronen aanmaakt.

Hoe vaak komt het voor?

Familiaire hyperchylomicronemie is een zeer zeldzame ziekte. De ziekte komt bij ongeveer één op de miljoen pasgeboren baby’s voor. Dat betekent dat gemiddeld elke zes jaar in Nederland een kindje met deze aandoening wordt geboren.

Wat is de oorzaak?

Familiaire hyperchylomicronemie kan ontstaan door een tekort aan het enzym lipoproteïne lipase (lipoproteïnelipase deficiëntie). Het kan ook worden veroorzaakt door een tekort aan het stofje apoCII (apoCII-deficiëntie).

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met familiaire hyperchilomicronemie kunnen de volgende klachten en afwijkingen krijgen:

  • buikpijn
  • gele bultjes
    • liggen vaak in groepjes bijeeen
    • meestal op de billen, de rug, de armen en/of de benen
  • slecht zien met één of beide ogen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten, bevindingen bij lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. Daarnaast kunnen vaak afwijkingen worden gezien bij onderzoek van het netvlies (funduscopie).

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kan de lever vergroot zijn. Dit wordt ‘hepatomegalie’ genoemd. Ook kan de milt vergroot zijn. Dit wordt ‘splenomegalie’ genoemd.

Bloedonderzoek

Bij bloedonderzoek kunnen verschillende afwijkingen worden gevonden, namelijk:

Funduscopie

Bij onderzoek van het netvlies (fundoscopie) kan vaak vervetting van het netvlies worden gezien. Dit wordt ‘lipemia retinalis’ genoemd.

Verder lezen / Referenties


Plaats een reactie