Familiaire hypercholesterolemie

Wat is familiaire hypercholesterolemie?

Familiaire hypercholesterolemie – vaak afgekort tot ‘FH’ – is een erfelijke ziekte waarbij het cholesterol gehalte van het bloed vaak al vanaf de geboorte verhoogd is. Een verhoogd cholesterol gehalte leidt tot een verhoogd risico op het krijgen van hart- en vaatziekten. Daarom worden mensen met deze aandoening al van jongs af aan behandeld.

Oorzaak familiaire hypercholesterolemie

FH wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. Het stukje DNA dat afwijkend is speelt een belangrijke rol bij het aanmaken van een eiwit dat ‘LDL-receptor’ wordt genoemd. Deze LDL-receptor zit op het oppervlak van bepaalde cellen in het lichaam, en zorgt ervoor dat LDL-cholesterol – een ‘slechte’ vorm van cholesterol – wordt gebonden. Hierdoor gaat het gehalte van LDL-cholesterol in het bloed omlaag. Als het betreffende stukje DNA afwijkend is zal de LDL-receptor niet of in onvoldoende mate worden aangemaakt. Dan kan minder LDL-cholesterol worden gebonden, en dus minder LDL-cholesterol worden weggevangen uit het bloed. Het gevolg is dat het LDL-cholesterol gehalte in het bloed zal stijgen.

Er zijn tegenwoordig twee stukjes DNA bekend die een rol spelen bij het ontstaan van familiaire hypercholesterolemie, namelijk het APO-B-gen en het PCSK9-gen. Bij een afwijking van het APO-B-gen bindt het LDL-cholesterol niet goed aan de LDL-receptor. Bij een afwijking van het PCSK9-gen wordt onvoldoende LDL-receptor aangemaakt.

FH wordt dominant overgeërfd. Dat betekent dat iemand de ziekte krijgt als van één van beide ouders een afwijkend gen is geërfd. De kans daarop is 50%. Daarom is de kans dat een kind van iemand met familiaire hypercholesterolemie de ziekte ook krijgt 50%.

Heterozygote FH & homozygote FH

Als – zoals hierboven beschreven – iemand een afwijkend gen van één van beide ouders erft wordt gesproken van ‘heterozygote FH’. Dit is verreweg de meest voorkomende vorm.

Er is een heel kleine kans dat iemand van zowel de vader als de moeder een afwijkend gen erft. In dat geval zal het kind dus twee afwijkende genen bezitten. In dat geval wordt gesproken van homozygote FH. Homozygote FH is veel zeldzamer dan heterozygote FH.

Mensen met de homozygote vorm van FH hebben een hoger cholesterol gehalte in het bloed. Ze zullen over het algemeen ook op jongere leeftijd aderverkalking krijgen. Daardoor kunnen ook op jongere leeftijd – vaak al voor het 30ste levensjaar – hart- en vaatziekten krijgen.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Familiaire hypercholesterolemie is één van de meest voorkomende erfelijke ziekten. Jaarlijks wordt deze diagnose bij zo’n 750 mensen – vaak kinderen – gesteld.

Symptomen familiaire hypercholesterolemie

Op jonge leeftijd zijn er meestal geen symptomen. Als het verhoogde cholesterol gehalte langer bestaat kunnen afwijkingen ontstaan door ophoping van cholesterol in de huid en soms ook rondom pezen. Dit kan leiden tot één of meerdere bultjes op het ooglid, en bultjes rondom pezen, bijvoorbeeld bultje aan de achillespees of bultje bij de knokkels etc. Dit worden ‘xanthomen’ genoemd. Ook kan een ring rondom het hoornvlies zichtbaar zijn. Dit wordt een ‘arcus corneae’ genoemd. Zie afbeelding hieronder.

familiaire hypercholesterolemie - arcus corneae
arcus corneae

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Vaak zal het cholesterol gehalte van het bloed al op jonge leeftijd verhoogd zijn. Als dat in de familie voorkomt zal de arts de diagnose familiaire hypercholesterolemie overwegen. De diagnose kan vervolgens bevestigd worden door DNA-onderzoek. Hierbij wordt dan één van de boven beschreven afwijkingen van het DNA gevonden. Bij een kleine groep mensen met FH zal het cholesterol gehalte overigens binnen de normaalwaarden voor cholesterol gehalte in het bloed vallen. Zij hebben dus geen verhoogd cholesterol gehalte.

DNA-onderzoek naar familiaire hypercholesterolemie wordt gedaan in een gespecialiseerd laboratorium in Amsterdam. Het duurt vaak een aantal weken voordat de uitslag bekend is.

Tot 2014 verrichtte de Stichting voor het Opsporen van Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) onderzoek naar FH. Hierbij werden vele duizenden patiënten met de aandoening opgespoord. Sinds 2014 is dit onderzoek overgenomen door het Landelijke Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en Vaatziekten (Stichting LEEFH).

Familieonderzoek / stamboomonderzoek

Als bij iemand de diagnose ‘familiaire hypercholesterolemie’ is vastgesteld zal onderzocht worden of in de familie nog meer mensen zijn met FH.

Behandeling familiaire hypercholesterolemie

Omdat mensen met familiaire hypercholesterolemie een verhoogd risico hebben om hart- en vaatziekten te krijgen is het van belang om tijdig te beginnen met behandelen. De behandeling van FH bestaat uit beweging, aanpassing van de voeding (dieet) en geneesmiddelen. Voldoende bewegen helpt bij het voorkomen van hart- en vaatziekten. Met behulp van een diëtist wordt de voeding zodanig aangepast dat niet te veel cholesterol via de voeding binnenkomt. Ten slotte zijn er geneesmiddelen die het cholesterol gehalte helpen verlagen. De meest voorgeschreven geneesmiddelen tegen een verhoogd cholesterol gehalte zijn de zogenaamde ‘statines’, zoals simvastatine en rovastatine. De zogenaamde ‘fibraten’, zoals fenofibraat en clofibraat, worden minder vaak voorgeschreven bij deze aandoening.

Engelse term

familial hypercholesterolemia

ICD10-code

E78.0

Synoniemen

erfelijke hypercholesterolemie, hereditaire hypercholesterolemie, familiaire hypercholesterolaemie


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 24 april 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 9 november 2016

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *