Familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Wat is familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR)?

Familiaire exsudatieve vitreoretinopathie – vaak afgekort tot ‘FEVR’ – is een zeldzame ziekte van de ogen. De ziekte kan leiden tot vermindering van het gezichtsvermogen, netvliesloslating en netvliesbloedingen. FEVR wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Wat is de oorzaak?

FEVR wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Er zijn verschillende genen ontdekt die tot de ziekte kunnen leiden. Het gaat om de volgende genen:

  • NDP-gen op het X-chromosoom
  • FZD4-gen op chromosoom 11
  • LRP5-gen op chromosoom 11
  • TSPAN12-gen op chromosoom 7
  • KIF11-gen
  • ZN408-gen

Het gaat om een afwijking van het zogenaamde TSPAN12-gen. Dat is een stukje DNA op chromosoom 7.

Afwijkingen (mutaties) van deze genen leiden ertoe dat bloedvaatjes in het netvlies zich abnormaal ontwikkelen. Artsen spreken van een ‘gestoorde angiogenese‘ (gestoorde aanmaak van bloedvaten).

Hoe wordt het overgeërfd?

FEVR kan op verschillende manieren worden overgeërfd, namelijk autosomaal dominant, autosomaal recessief en geslachtsgebonden.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met FEVR kunnen de volgende klachten krijgen:

  • Slecht zien
    • met één oog, later met beide ogen
  • Soms kan de ziekte leiden tot blindheid

Welke complicaties kunnen optreden?

Naast symptomen zijn er een aantal complicaties die kunnen optreden ten gevolge van FEVR. Zo kan FEVR door aantasting van het netvlies leiden tot netvliesloslating en/of netvliesbloedingen.

retinal ischemia may lead to secondary neovascularization causing traction, exudation, retinal folds, retinal detachment, foveal displacement, and retinal dysplasia.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt meestal gesteld op grond van klachten, het voorkomen van oogziekten in de familie en afwijkingen in het oog.

Afwijkingen in het oog

Met behulp van kijkonderzoek van het oog (funduscopie) kunnen afwijkingen aan het netvlies worden gezien. Het kan gaan om één of meerdere van de volgende afwijingen:

  • Ontbreken van bloedvaatjes aan de buitenrand van het netvlies;
  • Ontstaan van nieuwe bloedvaatjes in het netvlies; dit wordt ‘neovascularisatie’ genoemd;
  • Ophoping van vocht onder het netvlies (subretinale exsudaten);
  • Netvliesloslating.

Wat is de behandeling?

FEVR kan worden behandeld met laserfotocoagulatie. Als sprake is van netvliesloslating zal meestal een operatie worden uitgevoerd. Er zijn verschillende operatietechnieken voor een netvliesloslating. In sommige ziekenhuizen wordt FEVR behandeld door middel van een injectie in het oog met het middel bevacizumab.

Welke behandeling wordt gekozen hangt af van het stadium waarin de ziekte zich bevindt.

Vaak zullen familieleden ook worden gescreend op de ziekte.

Wat is het beloop?

Zonder goede behandeling is familiaire exsudatieve vitreoretinopathie is een progressieve ziekte. Dat betekent dat – bij de meeste patiënten – de klachten en afwijkingen in de loop der jaren langzaam erger worden.

In principe geldt hoe eerder de ziekte zich manifesteert des te slechter de prognose voor wat betreft het gezichtsvermogen. Als de diagnose voor de leeftijd van 3 jaar wordt gesteld is het beloop ernstiger dan wanneer dat pas later tijdens de kindertijd is. Als op de leeftijd van 20 jaar nog geen voortschrijding van de ziekte heeft plaatsgevonden zal dat daarna meestal ook niet gebeuren.

Andere talen

Engelse vertaling

familial exudative vitreoretinopathy

Referenties / Verder lezen

  • DF Gilmour, ‘Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies’, gepubliceerd als ‘Review’ in Eye van 17 October 2014; volume 29, pagina’s 1–14.

Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 21 oktober 2018
Auteur: Erwin A. Douwes
Laatst bijgewerkt op: 21 oktober 2018


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, ervaringen delen, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met familiaire exsudatieve vitreoretinopathie. Kijk eens op de webpagina over slokdarmkramp (oesofagusspasme) of de webpagina over Tarlov-cyste om te zien hoe een online discussie zich kan ontwikkelen.

Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

3 Comments

  1. Harrie Lemmens
    21/08/2019 @ 23:38

    Hallo mijn kleinzoon heeft ook fevr,hij is hier nu 3 jaar onder behandeling in veldhoven bij de maxima kliniek
    Daar hebben ze 3 jaar geleden de bloedvaatjes gelaserd,en iedere keer als mijn kleinzoon op controle kwam werd hem verteld dat het wel stabiel bleef hij kon nog 30 a 20 % zien
    Maar toen hij afgelopen week in eindhoven een afspraak had (ook maxima zh) kreeg hij te horen dat hij nog maar voor 2% zag wel gelukkig aan 1 oog,maar ook werd hem verteld dat het meestal bij 1 oog bleef.
    Nu willen zijn ouders graag een second opinium maar waar moeten zij heen,welke kliniek of ziekenhuis heeft hierover de kennis in huis?
    Of moeten ze naar het buitenland, amerika,Engeland of zo.
    Wie kan ons een goede raad geven.
    opa van levi

    Reply

  2. Dirk
    27/12/2020 @ 18:09

    Dag, deze erfelijke ziekte is ook in onze familie vastgesteld. Wij zijn onderzocht in het canisiusziekenhuis radboud in nijmegen

    Er zouden een stuk of 20 families zijn in nl waarbinnen deze ziekte voorkomt. Dezecstammen wasrschijnl8jk van een gezamenlijke voorouder af

    Ik ben nieuwsgierig naar dit stamboomaspect en naar de andere families en waar die linken aan mijn familie

    Ik zpu een reactie op prijs stellen

    D. Feitsma

    Reply

  3. Jose Fijneman-Kwakkel
    21/07/2021 @ 13:13

    Hoi allemaal, ik ben ook een van de mensen die deze oogafwijking heeft. Ik ben nu 44 jaar. Rond mijn eerste levensjaar ontdekten mijn ouders dat ik steeds de trap aanliep. Ze zijn naar de oogarts gegaan in nijmegen en toen kwamen ze er eachter dat ik deze afwijing : exsutatieve vitreoretionopathis heb. Opmijn vierde jaar heb ik eerst mijn rechte oog verloren en heb een glzaen oog gekregen. Stond toen al onder controle van het ooglijdersgasthuis in Utrecht en moest elk jaar op controle komen. Op mijn negende jaar kreeg ik mijn eerste netvliesloslating en ben met spoed doorverwezen naar het oogziekenhuis in Rotterdam. Ik ben daar gelijk geopereerd en stond daar onder behandeling van een arts die hier meer van wist. Een half jaar later ben ik weer geopereerd en hebben ze het netvlies vastgezet met olie. Deze olie is er jammer genoeg nooit afgehaald en vnaf dat moment ging mijn zicht heel hard achteruit. De olie heeft mijn oog vertroebeld. Ik zie nog licht en donker. Ik heb ook kinderen gekregen, maar deze hebben deze afwijking niet. Super blij. Mijn moeder er en zus wel. Mijn andere zusje is drager. Zijn er meer lotgenoten die dit ook hebben meegemaakt. Zie graag julie reacties. Tegemoet.

    Reply

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *