Wat is familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR)?

Familiaire exsudatieve vitreoretinopathie – vaak afgekort tot ‘FEVR’ – is een zeldzame ziekte van de ogen. De ziekte kan leiden tot vermindering van het gezichtsvermogen, netvliesloslating en netvliesbloedingen. FEVR wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Wat is de oorzaak?

FEVR wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Er zijn verschillende genen ontdekt die tot de ziekte kunnen leiden. Het gaat om de volgende genen:

  • NDP-gen op het X-chromosoom
  • FZD4-gen op chromosoom 11
  • LRP5-gen op chromosoom 11
  • TSPAN12-gen op chromosoom 7
  • KIF11-gen
  • ZN408-gen

Het gaat om een afwijking van het zogenaamde TSPAN12-gen. Dat is een stukje DNA op chromosoom 7.

Afwijkingen (mutaties) van deze genen leiden ertoe dat bloedvaatjes in het netvlies zich abnormaal ontwikkelen. Artsen spreken van een ‘gestoorde angiogenese’ (gestoorde aanmaak van bloedvaten).

Hoe wordt het overgeërfd?

FEVR kan op verschillende manieren worden overgeërfd, namelijk autosomaal dominant, autosomaal recessief en geslachtsgebonden.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met FEVR kunnen de volgende klachten krijgen:

  • Slecht zien
    • met één oog, later met beide ogen
  • Soms kan de ziekte leiden tot blindheid

Welke complicaties kunnen optreden?

Naast symptomen zijn er een aantal complicaties die kunnen optreden ten gevolge van FEVR. Zo kan FEVR door aantasting van het netvlies leiden tot netvliesloslating en/of netvliesbloedingen.

retinal ischemia may lead to secondary neovascularization causing traction, exudation, retinal folds, retinal detachment, foveal displacement, and retinal dysplasia.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt meestal gesteld op grond van klachten, het voorkomen van oogziekten in de familie en afwijkingen in het oog.

Afwijkingen in het oog

Met behulp van kijkonderzoek van het oog (funduscopie) kunnen afwijkingen aan het netvlies worden gezien. Het kan gaan om één of meerdere van de volgende afwijingen:

  • Ontbreken van bloedvaatjes aan de buitenrand van het netvlies;
  • Ontstaan van nieuwe bloedvaatjes in het netvlies; dit wordt ‘neovascularisatie’ genoemd;
  • Ophoping van vocht onder het netvlies (subretinale exsudaten);
  • Netvliesloslating.

Wat is de behandeling?

FEVR kan worden behandeld met laserfotocoagulatie. Als sprake is van netvliesloslating zal meestal een operatie worden uitgevoerd. Er zijn verschillende operatietechnieken voor een netvliesloslating. In sommige ziekenhuizen wordt FEVR behandeld door middel van een injectie in het oog met het middel bevacizumab.

Welke behandeling wordt gekozen hangt af van het stadium waarin de ziekte zich bevindt.

Vaak zullen familieleden ook worden gescreend op de ziekte.

Wat is het beloop?

Zonder goede behandeling is familiaire exsudatieve vitreoretinopathie is een progressieve ziekte. Dat betekent dat – bij de meeste patiënten – de klachten en afwijkingen in de loop der jaren langzaam erger worden.

In principe geldt hoe eerder de ziekte zich manifesteert des te slechter de prognose voor wat betreft het gezichtsvermogen. Als de diagnose voor de leeftijd van 3 jaar wordt gesteld is het beloop ernstiger dan wanneer dat pas later tijdens de kindertijd is. Als op de leeftijd van 20 jaar nog geen voortschrijding van de ziekte heeft plaatsgevonden zal dat daarna meestal ook niet gebeuren.

Andere talen

Engelse vertaling

familial exudative vitreoretinopathy

Referenties / Verder lezen

  • DF Gilmour, ‘Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies’, gepubliceerd als ‘Review’ in Eye van 17 October 2014; volume 29, pagina’s 1–14.

Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 21 oktober 2018
Auteur: Erwin A. Douwes
Laatst bijgewerkt op: 21 oktober 2018

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *