Wat is familiaire dysbetalipoproteïnemie?

Familiaire dysbetalipoproteïnemie – ook type-III hyperlipoproteïnemie genoemd – is een erfelijke aandoening die leidt tot een verhoogd cholesterol gehalte in het bloed (hypercholesterolemie). De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de afwijkingen bij bloedonderzoek. Daarbij is het zogenaamde VLDL-cholesterol sterk verhoogd. Ook het totaal cholesterol gehalte en het triglyceride gehalte zijn verhoogd. Dit laatste wordt hypertriglyceridemie genoemd.

De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de kenmerkende afwijking in het DNA gevonden.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *