Factor V Leiden

Bijgewerkt op 31 maart 2022 door Simpto.nl

Wat is factor V Leiden?

Factor V Leiden is een erfelijke ziekte waarbij het bloed sneller gaat stollen. Dit vergroot de kans op het ontstaan van bloedstolsels in de bloedvaten (trombose). Er zijn twee vormen van de ziekte, een ernstige vorm en een minder ernstige (milde) vorm.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van factor V Leiden is een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het F5-gen (afkorting voor factor V) genoemd. Een afwijking van dit gen wordt Factor V Leiden-mutatie genoemd. Deze afwijking (mutatie) leidt ertoe dat proteïne C minder goed werkt. De mutatie is genoemd naar de stad Leiden. Daar werd deze afwijking in 1994 voor het eerst ontdekt aan de Rijksuniversiteit.

Welke symptomen geeft het?

Iemand met factor V Leiden merkt daar over het algemeen niks van. Het is echter wel zo dat de aandoening leidt tot een verhoogde kans op het ontstaan van bloedstolsels in het bloed. Dit leidt tot:

  • verhoogd risico op trombose – het risico is 5-10x groter dan bij mensen zonder de afwijking in het DNA
  • verhoogd risico op longembolie – het risico hierop is ongeveer 15x groter dan bij mensen zonder de afwijking in het DNA
  • verhoogd risico op het krijgen van een miskraam of doodgeboorte van het kind
  • trombose of longembolie komt in de familie voor

Bij mensen die twee afwijkende genen hebben (homozygoot) zijn de risico’s nog meer verhoogd. Het risico op trombose is dan 50-100x hoger dan iemand met niet-afwijkende genen.

Hoe vaak komt ’t voor?

Factor V Leiden is een redelijk vaak voorkomende aandoening. Ongeveer 4% van de bevolking heeft het. 1 op de 30 mensen met factor V Leiden heeft de ernstige vorm.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de betreffende mutatie van het F5-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Mensen met factor V Leiden krijgen bloedverdunners (antistollingsmiddelen) voorgeschreven.

Synoniemen

factor V Leiden-mutatie, APC-resistentie

Engelse vertaling

Factor V Leiden

3 gedachten over “Factor V Leiden”

  1. In de familie van mijn man komt factor 5 leiden voor.
    Nu heeft hij zelf al zijn hele leven last van restless legs en is erg gevoelig voor bacterieontstekingen.
    Zou dit ook te maken kunnen hebben met Factor 5 leiden? Zo ja is een bloedonderzoek dan aan te raden?

    Beantwoorden

Plaats een reactie