Bijgewerkt op 25 juli 2024
Wat is het syndroom van Von Hippel-Lindau?
Het syndroom van Von Hippel-Lindau is een zeldzame erfelijke aandoening die tot de vorming van gezwellen op verschillende plaatsen in het lichaam leidt. De ziekte is genoemd naar de Duitse oogarts Dr Eugen Von Hippel en de Zweedse patholoog-anatoom Dr Arvid Lindau.
Dit artikel gaat over oorzaak, epidemiologie, symptomen, diagnose en behandeling van het Von Hippel-Lindau syndroom.
Hoe vaak komt het voor?
Het Von Hippel-Lindau syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland gemiddeld zes keer gesteld.
Welke symptomen geeft het?
Het syndroom van Von Hippel-Lindau leidt tot de vorming van gezwellen. Deze gezwellen kunnen op verschillende plekken in het lichaam ontstaan. Afhankelijk van de plaats waar de gezwellen ontstaan zullen bepaalde klachten optreden. Een veel voorkomend gezwel is een bloedvatgezwel van het netvlies (retinale angiomatose). Dit kan tot afname van het gezichtsvermogen leiden. Een ander gezwel dat regelmatig voorkomt is het feochromocytoom. Dit is een gezwel van de bijnier dat bepaalde stoffen aanmaakt. Het leidt vaak tot een verhoging van de bloeddruk (hypertensie) en hoofdpijn. Ook gezwellen van de kleine hersenen komen regelmatig voor, waaronder het hemangioom van de kleine hersenen (cerebellair hemangioom). Minder vaak komen gezwellen in de nier (niercelkanker), en cysten in de alvleesklier en de bijbal (epididymis) voor.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Von Hippel-Lindau wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking van een bepaald gen op chromosoom 3. Dit gen wordt het VHL-gen genoemd. Het VHL-gen zorgt voor de aanmaak van een bepaald eiwit, het VHL-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het voorkomen dat gezwellen ontstaan. Als het VHL-gen afwijkingen vertoont zal ook het VHL-eiwit abnormaal zijn. Het afwijkende VHL-eiwit is niet goed in staat om het ontstaan van gezwellen te voorkomen. Daardoor zullen bij deze ziekte allerlei verschillende gezwellen kunnen ontstaan. Omdat slechts één van de twee VHL-genen die een mens bezit afwijkend hoeft te zijn om de ziekte te krijgen wordt gesproken van een ‘dominant overerfbare ziekte’.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Een arts zal denken aan de mogelijkheid van deze ziekte als bij dezelfde patiënt meerdere keren een gezwel ontstaat, en vooral als dat ook in de familie voorkomt. Uiteindelijk wordt de diagnose bevestigd door DNA-onderzoek. Hierbij wordt de genetische afwijking in het DNA van de patiënt aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er bestaat nog geen behandeling waarmee de onderliggende genetische afwijking genezen kan worden. De behandeling van het syndroom van Von Hippel-Lindau bestaat daarom uit het behandelen van de gezwellen die optreden. Dat is per type gezwel verschillend.
Synoniemen
Von Hippel-Lindau syndroom, ziekte van Von Hippel-Lindau, retinocerebellaire angiomatose, angiomatosis cerebelli et retinae
Engelse term
Von Hippel-Lindau disease, Von Hippel-Lindau syndrome
ICD10-code
Q85.8
Verder lezen / Referenties
- FJ Hes ea, ‘Van gen naar ziekte; de ziekte van Von Hippel-Lindau‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Medische vignetten’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 20 juli 2002; 146(29): pagina’s 1364-1367.