Bijgewerkt op 24 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Sturge-Weber?
Het syndroom van Sturge-Weber is een zeldzame, aangeboren aandoening van de huid en het zenuwstelsel. De aandoening kan leiden tot een grote wijnvlek in het gezicht, verstandelijke beperking, glaucoom, en andere afwijkingen. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Het Sturge-Weber syndroom is een zogenaamde facomatose. De medische naam voor dit syndroom is craniofaciale angiomatose.
Hoe vaak komt het voor?
Het Sturge-Weber syndroom is een zeldzame ziekte. Wij schatten dat jaarlijks in Nederland enkele baby’s met deze aandoening worden geboren.
Wat is de oorzaak?
Het Sturge-Weber syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 9. Dit stukje DNA wordt het GNAQ-gen genoemd. De afwijking in dit gen wordt niet geërfd van de ouders maar ontstaat spontaan. Door de afwijking in het GNAQ-gen verloopt de ontwikkeling van bepaalde weefsels bij het ongeboren kind niet zoals het hoort. Dit veroorzaakt de symptomen en ziekteverschijnselen die bij dit syndroom horen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- grote wijnvlek in het gezicht en de hals
- glaucoom
- verstandelijke beperking
- epileptische aanvallen
- goedaardig gezwel van bloedvaatjes in de hersenvliezen
- minder kracht aan één kant van het lichaam
Afhankelijk van welke symptomen en ziekteverschijnselen optreden wordt de aandoening onderverdeeld in drie typen:
- TYPE 1 – bloedvatgezwellen (angiomen) in het gezicht en de hersenvliezen, eventueel met glaucoom en afwijking in het regenboogvlies van het oog;
- TYPE 2 – wijnvlek in het gezicht, eventueel met glaucoom, maar zonder afwijkingen in de hersenvliezen;
- TYPE 3 – bloedvatgezwel (angioom) in de hersenvliezen, zonder afwijkingen in het gezicht; soms is sprake van glaucoom.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de huidafwijkingen in het gezicht, in combinatie met andere symptomen, en afwijkingen bij beeldvormend onderzoek.
Beeldvormend onderzoek
Op een hersenscan kunnen verkalkingen zichtbaar zijn. Ook kan sprake zijn van atrofie van een hersenhelft. In het zachte hersenvlies kan een bloedvatgezwel zichtbaar zijn.
Wat is de behandeling?
tekst volgt
Synoniemen
craniofaciale angiomatose, Sturge–Weber syndroom
Engelse vertaling
Sturge–Weber syndrome, encephalotrigeminal angiomatosis
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het syndroom van Sturge-Weber. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.