Bijgewerkt op 25 juli 2024 door Simpto.nl
Wat zijn facomatosen?
Facomatosen zijn aangeboren aandoening die hun oorsprong vinden in het zogenaamde ectoderm. Dat is het weefsel bij de embryo waaruit de huid, de ogen, en het zenuwstelsel ontstaan. Vandaar dat facomatosen vaak leiden tot een combinatie van huidafwijkingen, afwijkingen aan de ogen, en/of afwijkingen aan de hersenen.
Facomatosen worden veroorzaakt door een foutje in het DNA. Een dergelijke verandering (mutatie) in het DNA kan op verschillende manieren overerven, of het kan vanzelf ontstaan. In dit laatste geval wordt gesproken van een spontane mutatie of een de novo mutatie.
Welke facomatosen zijn er?
De volgende aandoeningen worden gerekend tot de facomatosen:
- ataxia teleangiectasia (syndroom van Louis-Bar)
- neurofibromatose type 1 (ziekte van Von Recklinghausen)
- syndroom van Klippel-Trénaunay
- syndroom van Peutz-Jeghers
- syndroom van Sturge-Weber (craniofaciale angiomatose)
- tubereuze sclerose
- ziekte van Rendu-Osler-Weber
- syndroom van Von Hippel-Lindau (retinocerebellaire angiomatose)
Engelse vertaling
phakomatoses, neurocutaneous syndromes