Ewing sarcoom – Hoe wordt de diagnose gesteld?

De arts kan op grond van de klachten en de leeftijd van de patiënt vermoeden dat er sprake is van een Ewing sarcoom. Bij bloedonderzoek kunnen aanwijzingen worden gevonden die wijzen op een bottumor. Vervolgens wordt met behulp van beeldvormend onderzoek duidelijk dat er sprake is van een bottumor. De diagnose kan worden bevestigd door onderzoek van botweefsel uit het gezwel. Dit botweefsel kan worden verkregen door een botboring. Als er aanwijzingen zijn dat het gezwel kwaadaardig is kan ook worden besloten om het gehele gezwel direct met een operatie te verwijderen. Dan wordt achteraf met weefselonderzoek bepaald dat het om een Ewing sarcoom gaat.

Bloedonderzoek

Bij bloedonderzoek kunnen de zogenaamde ontstekingsparameters verhoogd zijn. Dat betekent een verhoogde bloedbezinkingssnelheid en een verhoogd C-reactief proteïne (CRP) gehalte. Ook kunnen bepaalde waarden verhoogd zijn als gevolg van aantasting van het skelet, zoals bijvoorbeeld het alkalische fosfatase en het lactaatdehydrogenase (LDH).

Beeldvormend onderzoek

Op een röntgenfoto van het aangetaste lichaamsdeel is een Ewing sarcoom meestal goed zichtbaar als een afwijking met meerdere plekken waar minder bot aanwezig lijkt. Artsen spreken in dat geval van osteolytische lesies. Als het gezwel net onder het beenvlies (periost) groeit ontstaat een kenmerkend beeld dat artsen Codman’s triangle en onion peel (uienschillen) worden genoemd. Als de bottumor eenmaal ontdekt is zal de arts vaak aanvullend onderzoek doen om te kijken of er sprake is van uitzaaiing (metastases). Hiervoor wordt vaak een CT-scan of een MRI-scan gemaakt.

röntgenfoto met Ewing sarcoom in het opperarmbeen
röntgenfoto met Ewing sarcoom in het opperarmbeen – bron: Dr Hani Makky Al Salam, Radiopaedia.org

Uitzaaiingen van een Ewing sarcoom ontstaan vooral in het skelet zelf, de longen en het beenmerg. Maar ook uitzaaiing naar de lymfeklieren, de hersenen en de lever komen voor.

Weefselonderzoek

Met beeldvormend onderzoek wordt het duidelijk dat er sprake is van een tumor van het skelet. Daarmee is de diagnose nog niet rond. Er zijn namelijk verschillende soorten bottumoren. Daarom zal weefselonderzoek worden gedaan om uit te zoeken om welk type bottumor het gaat.

Weefselonderzoek kan op twee manieren worden uitgevoerd. Ten eerste kan met een botboring onder narcose een stukje bot uit het botgezwel worden gehaald. Dit wordt dan vervolgens door de patholoog onder de microscoop beoordeeld. Hiermee zijn kenmerkende afwijkingen in het bot zichtbaar. In de tweede plaats is het mogelijk om met een operatie de gehele bottumor te verwijderen. Ook dan wordt achteraf door de patholoog bevestigd dat het om een Ewing sarcoom gaat.

Onder de microscoop worden gezien zijn de cellen van een Ewing sarcoom zichtbaar als groepen van kleine, ronde cellen met een relatief grote kern en weinig cytoplasma. Dit aspect wijst op weinig gedifferentieerde (ontwikkelde) kankercellen en komt bij verschillende kankersoorten voor. Verder kan het afgenomen botweefsel ook met zogenaamd immunohistochemisch onderzoek worden beoordeeld. Daaruit blijkt dat bij de kankercellen bepaalde eiwitten op de celmembraan aanwezig zijn. Deze eiwitten worden CD99 en CD56 genoemd. Deze bevinding wijst sterk in de richting van Ewing sarcoom maar is nog geen bevestiging van de diagnose. Daarvoor is onderzoek van de chromosomen nodig.

Ewing sarcoom - onder de microscoop zijn kleine ronde, blauw aankleurende cellen zichtbaar
Ewing sarcoom – onder de microscoop zijn kleine ronde, blauw aankleurende cellen zichtbaar – bron: Indian Journal of Pathology

Chromosomenonderzoek

Om de diagnose te kunnen bevestigen zal chromosomenonderzoek worden verricht. Hierbij wordt de voor Ewing sarcoom kenmerkende translocatie gevonden. Dit kan worden aangetoond met twee verschillende technieken, namelijk in situ hybridisatie en polymerase chain reaction (PCR).

Stagering

Met behulp van de diagnostische gegevens kan een indeling worden gemaakt van de mate waarin het sarcoom zich heeft verspreid in het gebied van het gezwel en verder in het lichaam. Dit wordt stagering genoemd. Hiervoor worden vooral de resultaten van beeldvormend onderzoek en weefselonderzoek gebruikt. Stagering wordt gedaan om (1) de ernst van de aandoening te bepalen, en (2) te bepalen welke behandeling zal worden ingesteld. Het belangrijkste onderscheid dat wordt gemaakt is of het gezwel beperkt is tot de plaats waar het oorspronkelijk ontstaan is of dat het uitgezaaid is naar andere delen van het lichaam.

Voor stagering van Ewing sarcomen wordt vaak gebruik gemaakt van de indeling van de American Joint Committee on Cancer (AJCC). Het gaat om de indeling van de verschillende vormen van botkanker en wekedelensarcomen. Deze indeling gaat uit van vier gegevens over het gezwel. Deze zijn in de onderstaande tabel aangegeven.

AfkortingWat betekent het?
T (tumor)beschrijft de omvang van het gezwel
N (nodes)beschrijft in hoeverre het gezwel is uitgebreid naar de lokale lymfeklieren (Engels: lymph nodes)
M (metastases)beschrijft in hoeverre het gezwel is uitgezaaid naar andere delen van het lichaam
G (grade)beschrijft de mate waarin de kankercellen bij weefselonderzoek afwijkend zijn van normaal
Indeling (stagering) van bottumoren en wekedelensarcomen volgens de AJCC

Verder lezen / Referenties

  • N Riggi, ML Suva, I Stamenkovic, ‘Ewing’s sarcoma‘, gepubliceerd als ‘Review article’ in The New England Journal of Medicine van 14 januari 2021; 384: pagina’s 154-164.
  • JM Kerst, F van Coevorden, J Peterse, RLM Haas, SC Linn, ‘Jongvolwassenen met Ewing-sarcomen‘, gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 3 juli 2004; 148(27): pagina’s 1355-1358.
  • Mayo Clinic, ‘Ewing sarcoma‘, online artikel op de website van de Mayo Clinic.

Plaats een reactie