Erytropoëtische protoporfyrie

Wat is erytropoëtische protoporfyrie?

Erytropoëtische protoporfyrie is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij een bepaald enzym dat betrokken is bij de afbraak van bloed ontbreekt. Hierdoor ontstaat ophoping van bepaalde stoffen in het bloed.

Hoe vaak komt het voor?

Erytropoëtische protoporfyrie is een zeldzame ziekte. Zo’n één op de 100.000 kinderen heeft deze afwijking bij de geboorte.

Wat is de oorzaak?

Erytropoëtische protoporfyrie is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym ferrochelatase. Dit enzym is verantwoordelijk voor de laatste stap in de aanmaak van haem. Het gen voor ferrochelatase ligt op de lange arm van chromosoom 18. Bij mensen die deze ziekte hebben is dit gen afwijkend zodat geen of onvoldoende ferrochelatase wordt aangemaakt. De ziekte erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat slechts één van de twee chromosomen nummer 18 de afwijking hoeft te hebben om toch de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met erytropoëtische protoporfyrie krijgen huidafwijkingen op lichaamsdelen die aan zonlicht blootstaan. De klachten ontstaan daardoor meestal in maanden dat de zon veel schijnt, dus in het voorjaar en de zomer. De volgende klachten kunnen voorkomen:

  • Gevoelig voor zonlicht; mensen met deze aandoening kunnen slecht tegen zonlicht en blijven daarom met mooi weer binnen.
  • Rode vlekjes (= purpura) / huiduitslag
    • in het gelaat, meestal rondom de neus
    • ook vaak op handen en vingers
    • ontstaan meestal na blootstelling aan zonlicht
    • soms jeukend
  • Brandend gevoel van de huid, na blootstelling aan zonlicht
    • daardoor zoekt men vaak verkoeling
    • bij baby’s leidt dit vaak tot huilen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden opgespoord met bloedonderzoek. In het bloed is het gehalte aan protoporfyrine verhoogd. Het gehalte van het enzym ferrochelatase is verlaagd.

Beloop

Bij een kleine groep patiënten met erytropoetische protoporfyrie ontstaat leverfalen.

Wat is de behandeling?

Behandeling van erytropoetische protoporfyrie bestaat uit bescherming tegen de zon en het innemen van betacaroteen. Een nieuw middel dat wordt gebruikt bij de behandeling van deze aandoening is afamelanotide (merknaam: Scenesse). Dit middel wordt onder de huid ingebracht als implantaat. Het helpt om het ontstaan van huidafwijkingen onder invloed van zonlicht tegen te gaan.

Synoniemen

Andere namen voor erytropoietische protoporfyrie zijn erythropoietische protoporfyrie, EPP, en erytropoëtische protoporfyrie.

Engelse vertaling

erythropoietic protoporphyria, EPP

Plaats een reactie