Erytropoëtische protoporfyrie

Wat is erytropoëtische protoporfyrie?

Erytropoëtische protoporfyrie is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij een bepaald enzym dat betrokken is bij de afbraak van bloed ontbreekt. Hierdoor ontstaat ophoping van bepaalde stoffen in het bloed.

Hoe vaak komt het voor?

Erytropoëtische protoporfyrie is een zeldzame ziekte. Zo’n één op de 100.000 kinderen heeft deze afwijking bij de geboorte.

Welke symptomen geeft het?

De volgende klachten kunnen voorkomen:

  • Gevoelig voor zonlicht; mensen met deze aandoening kunnen slecht tegen zonlicht en blijven daarom met mooi weer binnen.
  • Rode vlekjes (= purpura) / huiduitslag
    • in het gelaat, meestal rondom de neus
    • ook vaak op handen en vingers
    • ontstaan meestal na blootstelling aan zonlicht
    • soms jeukend
  • Brandend gevoel van de huid, na blootstelling aan zonlicht
    • daardoor zoekt men vaak verkoeling
    • bij baby’s leidt dit vaak tot huilen

Wat is de oorzaak?

Erytropoëtische protoporfyrie is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym ferrochelatase. Dit enzym is verantwoordelijk voor de laatste stap in de aanmaak van haem.

Het gen voor ferrochelatase ligt op de lange arm van chromosoom 18. Bij mensen die deze ziekte hebben is dit gen afwijkend zodat geen of onvoldoende ferrochelatase wordt aangemaakt.

De ziekte erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat slechts één van de twee chromosomen nummer 18 de afwijking hoeft te hebben om toch de ziekte te krijgen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden opgespoord met bloedonderzoek. In het bloed is het gehalte aan protoporfyrine verhoogd. Het gehalte van het enzym ferrochelatase is verlaagd.

Beloop

Bij een kleine groep patiënten met erytropoetische protoporfyrie ontstaat leverfalen.

Wat is de behandeling?

Behandeling van erytropoetische protoporfyrie bestaat uit bescherming tegen de zon en het innemen van betacaroteen.

Synoniemen van erytropoietische protoporfyrie zijn erythropoietische protoporfyrie, EPP, en erytropoëtische protoporfyrie.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *