Erytromelalgie

Wat is erytromelalgie?

Erytromelalgie is een zeldzame aandoening van de bloedvaten in de voeten, handen en onderbenen. De aandoening leidt tot klachten als roodheid van de huid en brandende pijn. De klachten komen in aanvallen. De aanvallen kunnen worden uitgelokt door inspanning, stress, slapeloosheid, blootstelling aan warmte en druk op de huid.

Wat is de oorzaak?

Erytromelalgie kan worden veroorzaakt door bepaalde ziekten en omstandigheden. Voorbeelden van ziekten die kunnen leiden tot deze aandoening zijn polycythemia vera en essentiële trombocytose. Omstandigheden die kunnen leiden tot de aandoening zijn vergiftiging met bepaalde paddestoelen, kwikvergiftiging en een verhoogd cholesterol gehalte in het bloed (hypercholesterolemie). Als er een onderliggende oorzaak voor de ziekte is wordt wel gesproken van secundaire erytromelalgie.

Als geen onderliggende oorzaak wordt gevonden wordt gesproken van primaire erytromelalgie. Veel patiënten met deze vorm blijken een afwijking in het DNA te hebben. Het gaat om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het SCN9A-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat in de celmembraan van zenuwcellen zit. Daar regelt het de in- en uitstroom van natrium.

Plaats een reactie