Bijgewerkt op 9 september 2024
Wat is Blackfan-Diamond anemie?
Blackfan-Diamond anemie is een zeldzame aangeboren ziekte van het beenmerg die leidt tot bloedarmoede (anemie). De aandoening wordt veroorzaakt doordat in het beenmerg niet of nauwelijks voorlopercellen van de rode bloedcellen worden aangemaakt.
De aandoening is vernoemd naar de Amerikaanse kinderartsen Dr Kenneth Blackfan en Dr Louis Diamond. Zij beschreven de aandoening voor het eerst in 1938.
Hoe vaak komt ’t voor? Bij wie?
Blackfan-Diamond anemie is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland bij één tot enkele kinderen vastgesteld. Dat betekent dat er in Nederland waarschijnlijk enkele tientallen mensen zijn met deze ziekte.
Blackfan-Diamond anemie komt ongeveer even vaak voor bij jongens als bij meisjes. De aandoening wordt meestal al in het eerste levensjaar vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Blackfan-Diamond anemie wordt veroorzaakt door een afwijking – mutatie genoemd – in het DNA, het erfelijk materiaal. Er zijn verschillende genen die afwijkend kunnen zijn bij deze ziekte. Het gaat om genen die op chromosoom 8 of chromosoom 19 liggen. Al deze genen zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van zogenaamde ribosomale proteïnen (RP).
Afwijkingen in de volgende genen kunnen tot de ziekte leiden:
- RPL5
- RPL11
- RPL15
- RPL26
- RPL35a
- RPS7
- RPS10
- RPS17
- RPS19
- RPS24
- RPS26
- RPS29
Mutatie van het RPS19-gen komt het meest voor, namelijk bij ongeveer een kwart van de kinderen.
Op grond van de genafwijkingen wordt de ziekte ingedeeld in verschillende typen:
- Blackfan-Diamond anemie (BDA) type 1 – mutatie van het RPS19-gen
- BDA type 2 – mutatie nog niet bekend
- BDA type 3 – mutatie van het RPS24-gen
- BDA type 4 – mutatie van het RPS17-gen
- BDA type 5 – mutatie van het RPL35a-gen
- BDA type 6 – mutatie van het RPL5-gen
- BDA type 7 – mutatie van het RPL11-gen
- BDA type 8 – mutatie van het RPS7-gen
- BDA type 9 – mutatie van het RPS10-gen
- BDA type 10 – mutatie van het RPS26-gen
- BDA type 11 – mutatie van het RPL26-gen
- BDA type 12 – mutatie van het RPL15-gen
- BDA type 13 – mutatie van het RPS29-gen
Is het erfelijk?
Bij ongeveer 85% van de kinderen met deze ziekte ontstaat de afwijking in het DNA spontaan. Dat betekent dat de afwijking niet wordt geërfd van één of beide ouders, maar vanzelf ontstaat.
Bij de overige 15% wordt de aandoening wel overgeërfd door de ouders. Meestal gaat het om zogenaamde ‘dominante overerving’. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen geërfd hoeft te worden om de ziekte te krijgen. Slechts enkele vormen erven recessief over. Bij recessieve overerving moet van beide ouders een afwijkend gen worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Bij dominante overerving is de kans dat een kind het afwijkende gen erft 50%. Als een ouderpaar een kind krijgt met de ziekte zal een opvolgend kind daarom in principe 50% kans hebben de aandoening ook te erven.
Welke symptomen geeft het?
Naast klachten die worden veroorzaakt door de bloedarmoede kunnen ook lichamelijke afwijkingen voorkomen. De volgende klachten en verschijnselen kunnen optreden (in afnemende frequentie):
- moeheid
- bleek gezicht
- kleiner dan gemiddeld
- kortademigheid
- moeite met de borstvoeding
- niet in de puberteit komen
- klein voor de leeftijd
- snelle hartslag
- teruggetrokken kin
- duim met drie kootjes
- laagstaande oren
- ruisje aan het hart
- gespleten bovenlip
- klein hoofd
- gespleten gehemelte
- bloedend tandvlees
- bloedneus
- overlijden
- abnormale duimen
- verstandelijke beperking
- ogen staan wijd uit elkaar
- kleine ogen
- diepliggende ogen
- geprononceerde bovenlip (uitstekende bovenlip)
- bloedverlies uit de vagina
- aanhoudend of overmatig bloeden
- blauwe plekken
- bloed braken
- ophoesten van bloed of bloederig slijm
- zwarte ontlasting
Sommige kinderen met Blackfan-Diamon anemie hebben een aangeboren hartafwijking of een aangeboren afwijking aan de nieren of urinewegen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van bloedonderzoek en beenmergonderzoek. Bij bijna de helft van de patiëntjes is het mogelijk om de afwijking in het DNA vast te stellen.
Bloedonderzoek
Bij onderzoek van bloed onder de microscoop (bloeduitstrijkje) valt direct op dat er veel te weinig rode bloedcellen (erytrocyten) zijn.
Verder kunnen in het bloed de volgende afwijkingen worden gevonden:
- verlaagd hemoglobine (Hb) gehalte in het bloed
- verlaagd aantal erytroblasten in het beenmerg
- macrocytose (verhoogd mean corpuscular volume, verhoogd MCV)
- verlaagd aantal reticulocyten in het bloed (reticulocytopenie)
- verlaagd aantal bloedplaatjes in het bloed (trombocytopenie)
- verlaagd aantal witte bloedcellen in het bloed (leukopenie, leukocytopenie)
- verhoogd gehalte van het enzym erytrocyten adenosine deaminase (EAD) in het bloed
Beenmergonderzoek
Bij onderzoek van het beenmerg zijn niet of nauwelijks voorlopercellen van de rode bloedcellen aanwezig. Deze voorlopercellen van de rode bloedcellen worden ‘erytroblasten’ genoemd. Een tekort aan erytroblasten wordt ‘erytroblastopenie’ genoemd.
Wat is de behandeling?
Er bestaat geen medicijn waarmee Blackfan-Diamond anemie genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van de klachten en verschijnselen. Dit gebeurt met geneesmiddelen (corticosteroëden), bloedtransfusies en soms stamceltransplantatie.
Kinderen met deze aandoening worden behandeld door een kinderarts die is gespecialiseerd in de hematologie. Een dergelijke arts wordt ook wel kinderhematoloog genoemd.
Geneesmiddelen
Kinderen met deze ziekte worden vaak langdurig behandeld met corticosteroïden. Meestal worden corticosteroïden niet gedurende het eerste levensjaar voorgeschreven.
Bloedtransfusies
Bij toename van de bloedarmoede wordt meestal een bloedtransfusie gegeven. Mensen met deze ziekte krijgen gedurende hun leven daarom regelmatig bloedtransfusies.
Stamceltransplantatie
tekst volgt
Beloop en prognose
Mensen met deze ziekte zullen gedurende hun leven regelmatig gecontroleerd worden door de behandelend arts.
Bij regelmatige controle en goede behandeling is de levensverwachting van mensen met Blackfan-Diamon anemie over het algemeen goed. Wel hebben zij een iets verhoogd risico op het krijgen van kanker.
Synoniemen
Andere namen voor Blackfan-Diamond anemie zijn blackfan-diamondanemie, syndroom van Blackfan-Diamond, Diamond-Blackfan anemie, Diamond-Blackfan-syndroom, constitutionele aplastische anemie, erfelijke erytroblastopenie, hereditaire erytroblastopenie, chronische congenitale hypoplastische anemie en erythrogenesis imperfecta.
Engelse vertaling
Diamond-Blackfan anemia, inherited pure red cell aplasia
ICD10-code
D61.0
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) personen met Blackfan-Diamond anemie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.