Bijgewerkt op 9 september 2024 door Simpto.nl
Wat is erytrocytaire aplasie?
Erytrocytaire aplasie is een zeldzame aandoening waarbij onvoldoende voorlopercellen van rode bloedcellen worden aangemaakt in het beenmerg. Dit leidt tot bloedarmoede. Voorlopercellen van rode bloedcellen worden erytroblasten genoemd. Rode bloedcellen worden ook erytrocyten genoemd. De aandoening wordt ook met een Engelse term pure red cell aplasia genoemd.
Hoe vaak komt het voor?
Erytrocytaire aplasie is zeldzaam. Wij schatten dat deze aandoening jaarlijks in Nederland hooguit enkele tientallen keren wordt vastgesteld.
Welke oorzaken zijn er?
Er wordt onderscheid gemaakt tussen een aangeboren vorm en een verworven vorm. De aangeboren vorm wordt Blackfan-Diamond anemie genoemd. Deze vorm wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA.
De verworven vorm van erytrocytaire aplasie kan verschillende oorzaken hebben. Zo kan het ontstaan als een zogenaamde auto-immuunziekte. Dat is een ziekte waarbij het afweersysteem zich tegen onderdelen van het eigen lichaam keert. Dit wordt ook wel de primair verworven vorm genoemd.
Andere oorzaken voor verworven erytrocytaire aplasie zijn aandoeningen als SLE (systemische lupus erythematodes), infectie met het parvovirus B19, en chronische lymfocytaire leukemie.
Ook kan behandeling met bepaalde geneesmiddelen leiden tot verworven erytrocytaire aplasie. Voorbeelde van dergelijke geneesmiddelen zijn allopurinol, azathioprine, carbamazepine, cotrimoxazol, EPO, fludaribine, interferon-α, isoniazide, lamivudine, leuprolide, linezolide, mycofenolaat-mofetil, d-penicillamine, procainamide, ribavirin, sulfasalazine, tacrolimus, valproinezuur, en zidovudine.
Wat voor symptomen geeft het?
De symptomen en ziekteverschijnselen die voorkomen worden veroorzaakt door de bloedarmoede die ontstaat bij deze aandoening. Dat kan leiden tot klachten als vermoeidheid, zich zwak voelen, bleek gezicht, kortademigheid, en een verminderde lichamelijke conditie.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten en de resultaten van bloedonderzoek en beenmergonderzoek.
Bloedonderzoek
In het bloed is het aantal rode bloedcellen (erytrocyten) en het aantal reticulocyten verlaagd. Hierdoor is ook het hemoglobine gehalte van het bloed verlaagd.
Beenmergonderzoek
In het beenmerg is het aantal voorlopercellen van rode bloedcellen (erytroblasten) sterk verlaagd.
Wat is de behandeling?
De behandeling is afhankelijk van de oorzaak van de aandoening. Als de aandoening wordt veroorzaakt door behandeling met een bepaald geneesmiddel zal gebruik van het betreffende middel over het algemeen gestopt worden. Als geen duidelijke onderliggende oorzaak wordt gevonden wordt meestal behandeld met afweeronderdrukkende geneesmiddelen (immunosuppressiva), zoals bijvoorbeeld ciclosporine. Als de bloedarmoede ernstig kan worden besloten om een bloedtransfusie te geven.
Engelse vertaling
pure red cell aplasia, PRCA