Wat is erfelijke sferocytose?

Erfelijke sferocytose is een aangeboren ziekte waarbij afwijkende rode bloedcellen ontstaan. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Hierdoor ontstaan kogelvormige rode bloedcellen die makkelijk worden afgebroken, met name in de milt. Het gevolg is bloedarmoede door afbraak van rode bloedcellen (hemolytische anemie).

De medische naam voor erfelijke sferocytose is ‘hereditaire sferocytose’.

Wat is de oorzaak?

Erfelijke sferocytose is eigenlijk een verzamelnaam voor een aantal aandoeningen die worden veroorzaakt door een foutje ergens in het DNA. Het gaat om afwijkingen (mutaties) in stukjes DNA (genen) die bepaalde eiwitten aanmaken. Deze eiwitten maken onderdeel uit van de celmembraan van rode bloedcellen. Doordat deze eiwitten bij erfelijke sferocytose ontbreken of abnormaal zijn ontstaan afwijkingen in de celmembraan van de rode bloedcellen. Het gevolg is dat de rode bloedcellen bolvormig worden in plaats van afgeplat.

Verschillende typen erfelijke sferocytose

Op grond van de afwijking in het DNA wordt onderscheid gemaakt tussen vijf verschillende typen erfelijke sferocytose:

  • Type 1 – mutatie van het ANK1-gen op chromosoom 8
  • Type 2 – mutatie van het SPTB-gen op chromosoom 14
  • Type 3 – mutatie van het SPTA-gen op chromosoom 1
  • Type 4 – mutatie van het SLC4A1-gen op chromosoom 17
  • Type 5 – mutatie van het EPB42-gen op chromosoom 15

Overerving

De meeste typen erfelijke sferocytose erven dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen. Het kan echter ook voorkomen dat de afwijking vanzelf ontstaat in de periode vlak na de bevruchting. In dat geval wordt gesproken van een ‘nieuwe mutatie’ of ‘spontane mutatie’.

Soms erft de aandoening recessief over. Dan moet een afwijkend gen van beide ouders worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Erfelijke sferocytose leidt tot bloedarmoede. Dat komt doordat de abnormaal gevormde rode bloedcellen sneller kapot gaan. Dit wordt ‘hemolyse‘ genoemd. De bloedarmoede die hierdoor ontstaat wordt ‘hemolytische anemie‘ genoemd. Het kan leiden tot:

  • Moeheid
  • Bleek gezicht
  • Snel kortademig
  • Verminderde conditie
  • Gelige verkleuring van de huid
  • Gele ogen

Hoe vaak komt het voor?

Jaarlijks worden in Nederland naar schatting 50-100 kinderen geboren met erfelijke sferocytose.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de oorzaak van de aandoening (de afwijking in het DNA) kan worden hersteld. De behandeling is daarom gericht op de symptomen en afwijkingen die zich voordoen. Dat betekent dat ernstige bloedarmoede kan worden behandeld met bloedtransfusies.

Een andere behandeling is het tegengaan van afbraak van rode bloedcellen door verwijdering van de milt. De milt is immers het orgaan waar de rode bloedcellen worden afgebroken. Een dergelijke operatie waarbij de milt wordt verwijderd wordt ‘splenectomie’ genoemd.

Historie

Erfelijke sferocytose werd voor het eerst uitgebreid beschreven rond 1900 door de duitse arts Dr Oskar Minkowski (1858-1931) en de franse arts Dr Anatole Marie Émile Chauffard. Erfelijke sferocytose werd in het verleden daarom ook wel ‘ziekte van Minkowski-Chauffard’ genoemd.

Andere talen

Engelse vertaling

hereditary spherocytosis

Synoniemen

Andere namen voor erfelijke sferocytose zijn aangeboren sferocytaire anemie, hereditaire sferocytose, aangeboren sferocytose, hereditaire spherocytose, hereditaire chronische icterus, constitutionele hemolytische anemie, Minkowski-Chauffard syndroom, en ziekte van Minkowski-Chauffard.

Verder lezen / Referenties

  • O Minkowski, ‘Über eine hereditäre, unter dem Bilde eines chronischen Icterus mit Urobilinurie, Splenomegalie und Nierensiderosis verlaufende Affection’, gepubliceerd in Verhandlungen des Kongresses für innere Medizin, 1900, 18: pagina’s 316-321.
  • MA Chauffard, ‘Pathogénie de l’ictère congénital de l’adulte’, gepubliceerd in La semaine médicale, Paris, 1907, 27: pagina’s 25-29. Les ictères hémolytiques.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *