Ziekte van Darier

Bijgewerkt op 17 februari 2023

Wat is de ziekte van Darier?

De ziekte van Darier is een zeldzame erfelijke huidaandoening die leidt tot harde bultjes op de huid en de slijmvliezen. De aandoening is niet besmettelijk. De medische naam voor deze aandoening is keratosis follicularis, dyskeratosis follicularis of hyperkeratosis follicularis.

De ziekte van Darier is genoemd naar de Franse dermatoloog Dr Ferdinand-Jean Darier (1856-1938), die de aandoening als eerste beschreef.

Dr Ferdinand-Jean Darier, naamgever van de ziekte van Darier
Dr Ferdinand-Jean Darier (1856-1938) – bron: litfl.com

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Darier is zeldzaam. De erfelijke afwijking komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 baby’s. Symptomen ontstaan echter meestal pas op de latere kinderleeftijd of tijdens de volwassenheid. Wij schatten dat de aandoening in Nederland jaarlijks bij gemiddeld 3-4 mensen wordt vastgesteld. Het aantal mensen dat de ziekte heeft wordt geschat op 150-200.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Darier wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het ATP2A2-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een enzym dat SERCA2 wordt genoemd. Dit enzym speelt een belangrijke rol in de functie en de deling van huidcellen. Door de afwijking (mutatie) in het ATP2A2-gen verloopt de celdeling van huidcellen bij mensen met de ziekte van Darier te snel. Dit leidt tot overmatige verhoorning van de huid. Op de plekken waar dit gebeurt wordt de huid harder. Hierdoor ontstaan kleine harde bultjes.

De ziekte erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat slechts van een van beide ouders een afwijkend ATP2A2-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De eerste symptomen ontstaan vaak pas op de late kinderleeftijd, in de puberteit, of pas op volwassen leeftijd. De ernst van de symptomen verschillen sterk van patiënt tot patiënt. Sommigen hebben nauwelijks klachten, bij anderen zijn uitgebreide huidafwijkingen aanwezig.

De ziekte leidt tot harde bultjes op de huid en soms ook op de slijmvliezen. De bultjes kunnen samenvloeien tot grotere harde plekken. Dit worden plaques genoemd. Deze plaques komen voor op het hoofd, de borstkas, de rug, de armen, de benen, de oren en in de lichaamsplooien. De huid voelt over het algemeen droog en stug aan.

Verder kunnen op de plekken van de huidafwijkingen putjes in de huid ontstaan. Ook kunnen afwijkingen aan de nagels, ontsteking van de ooglidrand, droge ogen en een droge mond optreden.

De klachten kunnen worden uitgelokt door bepaalde omstandigheden, zoals koorts, psychische of emotionele spanning, zweten en blootstelling aan zonlicht.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt meestal gesteld door een dermatoloog (huidarts). Deze kan op grond van de huidafwijkingen vermoeden dat het om de ziekte van Darier gaat. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van weefselonderzoek. Hiervoor wordt een stukje huid uit een huidafwijking geprikt. Dit wordt huidbiopsie genoemd. Het stukje weefsel – het huidbiopt – wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Hierbij zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar.

Wat is de behandeling?

De behandeling bestaat uit het vermijden van uitlokkende factoren en gebruik van bepaalde geneesmiddelen.

Geneesmiddelen

Geneesmiddelen die worden gebruikt bij de behandeling van de ziekte van Darier zijn tretinoïne, corticosteroïden en antibiotica. Antibiotica worden voorgeschreven in het geval de huidafwijkingen geïnfecteerd raken.

Genetisch advies

De aandoening is autosomaal dominant met volledige en vertraagde penetrantie, en variabele expressie. Erfelijkheidsadvies wordt aangeraden voor getroffen patiënten om identificatie van de mutatie, overervingspatroon, en beschikbare prenatale diagnostische testen en procedures te bespreken.

ICD10-code

Q82.8

ICD11-code

EC20.2

OMIM-nummer

124200

Synoniemen

morbus Darier, M. Darier, ziekte van Darier-White, keratosis follicularis, dyskeratosis follicularis, hyperkeratosis follicularis

Engelse vertaling

Darier disease, Darier’s disease

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) personen met de ziekte van Darier. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

2 gedachten over “Ziekte van Darier”

  1. Martine onbelet

    Ik heb de ziekte van darier al sinds ik 14 jaar hen ;ben nu 52 jaar heb al heel veel zalven gehad;neotigason 10mg en 25 mg; roacutane 20mg;puva lichttherapie en nog vele andere geneesmiddelen het laatste jaar heb ik de een ontsteking op de andere daar ik in een burn-out;door mijn werk heb ik de laatste jaren heel veel stress gehad ben al verschillende maanden thuis en inbehandeling voor burn-out en huid ziekte en nog veel andere problemen hopelijk krijgen ze als onder controle;iedereen spreek over een medisch ontslag in te roepen maar dat is niet allemaal zo makkelijk

  2. Sinds vier jaar heb ik (man,73 jr.) De ziekte van Darier. Door de dermatoloog voorgeschreven Neotigason heeft nauwelijks geholpen. Wel zijn er veel bijwerkingen zoals veel slijmophoping in voorhoofd en bovenste luchtwegen, gescheurde nagels, gesprongen lippen en een licht verhoogde cholesterol.
    Door een uitlokkende factor (het ziekteproces en de verzorging tijdens de laatste fase van uitgezaaide borstkanker) is na een half jaar deze ziekte bij mij geconstateerd.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven