Bijgewerkt op 15 februari 2023
Wat is xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum – vaak afgekort tot XP – is een zeer zeldzame erfelijke ziekte waarbij de huid extreem gevoelig is voor zonlicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Door dit foutje is het lichaam niet goed in staat om schade die door zonlicht (en andere UV-licht) aan het DNA wordt toegebracht te herstellen. XP wordt daarom gerekend tot de groep van DNA-reparatiestoornissen.
Hoe vaak komt het voor?
Xeroderma pigmentosum is een zeer zeldzame ziekte. Het komt voor bij ongeveer 1 op de miljoen mensen. Dat betekent dat in Nederland gemiddeld elke zes jaar een kind met deze ziekte wordt geboren.
Wat is de oorzaak?
Xeroderma pigmentosum wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van deze ziekte. Elk van deze stukjes DNA zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van bepaalde eiwitten. Het gaat om eiwitten die van belang zijn bij de reparatie van schade aan het DNA in de cellen van de huid. Het gaat dan met name om schade door inwerking van zonlicht of andere UV-straling. De betreffende stukjes DNA staan vermeld in de tabel hieronder.
| Gen | Chromosoom |
| DDB2-gen | chromosoom 11 |
| ERCC2-gen | chromosoom 19 |
| ERCC3-gen | chromosoom 2 |
| ERCC4-gen | chromosoom 16 |
| ERCC5-gen | chromosoom 13 |
| POLH-gen | chromosoom 6 |
| XPA-gen | chromosoom 9 |
| XPC-gen | chromosoom 3 |
Hoe erft het over?
Xeroderma pigmentosum erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan meestal ‘drager’ van het afwijkende gen, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben op het andere chromosoom namelijk ook nog een gezonde versie van het gen.
De kans dat ouders die drager zijn van het afwijkende gen allebei het afwijkende gen doorgeven aan hun kind is 25%. De kans dat een van beide ouders een afwijkend gen doorgeeft is 50%. In dat geval is het kind ook drager van de afwijking. De kans dat de ouders allebei een gezonde versie van het gen doorgeven is 25%. In dat geval is het kind dus gezond en geen drager van de afwijking.
Welke symptomen geeft het?
Bij mensen met xeroderma pigmentosum ontstaan afwijkingen aan de huid na blootstelling van de huid aan ultraviolette (UV) straling, zoals zonlicht. Er ontstaan dan in eerste instantie sproeten, rode verkleuring van de huid en blaren. Later kunnen de sproeten uitgroeien tot grotere bruine vlekken. Ook kunnen juist lichtere plekken op de huid ontstaan (depigmentaties).
De huid wordt op den duur dunner en kan kapot gaan. Omdat de huid van mensen met xeroderma pigmentosum vaak kapot gaat hebben vaak relatief veel littekens op de huid. Op de kinderleeftijd ontstaat vaak al huidkanker.
Naast huidafwijkingen kunnen ook andere symptomen en ziekteverschijnselen optreden. De ogen zijn vaak overgevoelig voor licht, en raken regelmatig ontstoken. Ook kunnen afwijkingen aan de oogleden voorkomen.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee xeroderma pigmentosum kan worden genezen. De behandeling is gericht op het voorkomen dat de huid wordt blootgesteld aan ultraviolet licht / zonlicht.
Bescherming tegen zonlicht
Maatregelen om de huid te beschermen tegen zonlicht zijn onder andere:
- dragen van een hoed met een brede rand
- dragen van een zonnebril
- gebruik van zonnebrandcrèmes met een hoge beschermingsfactor
- gebruik van UV-werende folie op ramen
Vitamine D
Mensen met xeroderma pigmentosum wordt geadviseerd vitamine D te gebruiken. Dit heeft ermee te maken dat ze zonlicht dienen te vermijden. Blootstelling aan zonlicht is namelijk van belang bij het omzetten van een voorloper van vitamine D in vitamine D in het lichaam.
Controles
Mensen met xeroderma pigmentosum worden regelmatig gecontroleerd door een huidarts (dermatoloog) en een oogarts. Ook zullen ze worden verwezen naar een (kinder)neuroloog in verband met de mogelijkheid van het ontstaan van neurologische klachten.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Als ouders eerder al een kindje met xeroderma pigmentosum hebben gekregen is het mogelijk om bij een nieuwe zwangerschap prenatale diagnostiek te doen. Daarmee kan worden onderzocht of het ongeboren kind de ziekte heeft.
In het geval van kunstmatige bevruchting (IVF) kan nog vóór innesteling van een embryo in de baarmoeder worden onderzocht of afwijkende genen in het DNA aanwezig zijn. Dit wordt preïmplantatie genetische diagnostiek genoemd.
Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek kan uitgevoerd worden door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Met deze onderzoeken worden cellen van het ongeboren kind verkregen. DNA van deze cellen wordt onderzocht op de aanwezigheid van afwijkende genen. Meestal duurt het zo’n 14 dagen voordat de uitslag bekend is. Als hieruit blijkt dat ongeboren kind inderdaad XP heeft kan worden besloten de zwangerschap te beëindigen.
Synoniemen
XP, xeroderma pigmentosa
Engelse vertaling
xeroderma pigmentosum