Bijgewerkt op 11 november 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Kindler?
Het syndroom van Kindler is een zeldzame aangeboren aandoening van de huid die leidt tot blaren. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het is daarom een erfelijke huidziekte (genodermatose).
Het Kindler syndroom is genoemd naar Dr Theresa Kindler. Zij beschreef de aandoening in 1954 als eerste in een medisch tijdschrift. De medische naam voor deze aandoening is bulleuze acrokeratotische poikilodermie van Kindler en Weary.
Hoe vaak komt het voor?
Bij ons zijn geen gegevens bekend over de frequentie van voorkomen van het Kindler syndroom.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Kindler wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 20. Dit stukje DNA wordt het FERMT1-gen (voorheen KIND1-gen) genoemd. Dit gen levert de blauwdruk voor een eiwit, het zogenaamde kindlin-1 eiwit.
Hoe erft het over?
Het syndroom van Kindler erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend FERMT1-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het FERMT1-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het syndroom van Kindler kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- afwijkingen aan de huid:
- blaren
- verkleving van vingers en tenen
- dunne, gerimpelde huid
- afwijkingen aan de nagels
- rode verkleuring van de huid (erytheem)
- verdikking van de huid aan de handpalmen en de voetzolen
- afwijkingen aan de slijmvliezen
- ontsteking van het mondslijmvlies (mucositis)
- ontsteking van het tandvlees (gingivitis)
- parodontitis
- verkleving van het slijmvlies van de vagina
- vernauwing van de vagina
- verkleving van het slijmvlies van de plasbuis
- vernauwing van de plasbuis
- vernauwing van de voorhuid (fimose)
- bloedingen van het slijmvlies in de darm, met als mogelijk gevolg:
- bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie)
Vaak zijn de symptomen al vanaf jonge leeftijd aanwezig. Het Kindler syndroom kan echter ook pas op latere leeftijd worden vastgesteld.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij kan de onderliggende afwijking in het FERMT1-gen worden aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Kindler syndroom kan worden genezen. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen die zich voordoen en het voorkomen van complicaties.
Engelse vertaling
Kindler syndrome, congenital poikiloderma with blisters and keratoses, congenital poikiloderma with bullae and progressive cutaneous atrophy, hereditary acrokeratotic poikiloderma, hyperkeratosis–hyperpigmentation syndrome, acrokeratotic poikiloderma, Weary–Kindler syndrome
ICD11-code
LD2B
OMIM-nummer
173650
Verder lezen / Referenties
- T Kindler, ‘Congenital poikiloderma with traumatic bulla formation and progressive cutaneous atrophy’, gepubliceerd in Britisch Journal of Dermatology van maart 1954; 66(3): pagina’s 104–111.
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over Tarlov cyste of de webpagina over semaglutide.
Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.