Bijgewerkt op 5 december 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Witkop?
Het syndroom van Witkop is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de nagels en het gebit. Het is een vorm van ectodermale dysplasie. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Het Witkop syndroom is genoemd naar de arts die het in 1965 voor het eerst beschreef in een medisch tijdschrift. In 2001 werd gepubliceerd dat de onderliggende afwijking in het DNA was ontdekt.
Hoe vaak komt het voor?
Het Witkop syndroom is een zeldzame aandoening. Wij schatten dat deze aandoening jaarlijks in Nederland bij slechts enkele kinderen wordt vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Het Witkop syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 4. Dit stukje DNA wordt het MSX1-gen genoemd.
Hoe erft het over?
Het Nägeli syndroom erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend MSX1-gen hoeft te worden geërfd om het syndroom te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- afwijkingen aan de nagels:
- dunne nagels
- kleine nagels
- nagels zijn lepelvormig
- putjes in de nagels
- strepen in de nagels
- afwijkingen aan het gebit:
- laat wisselen van tanden en kiezen
- definitieve gebit komt laat of helemaal niet door
- ontbreken van tanden
- puntvormige tanden
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen, en het voorkomen van soortgelijke symptomen in de familie.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Witkop syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen die zich voordoen. De afwijkingen aan de nagels nemen vaak met de jaren af.
Synoniemen
hypodontie-nageldysplasie-syndroom, Witkop syndroom
Engelse vertaling
tooth and nail syndrome, hypodontia with nail dysgenesis, hypodontia-nail dysgenesis syndrome, Witkop syndrome, hypodontia-dysplasia of nails syndrome, tooth and nail syndrome, Witkop’s tooth and nail syndrome
Verder lezen / Referenties
- D Jumlongras, JM Stimson JM, en anderen, ‘A nonsense mutation in MSX1 causes Witkop syndrome’, gepubliceerd in American Journal of Human Genetics van juli 2001; 69(1): pagina’s 67–74.
ICD10-code
Q82.4
ICD11-code
LD27.0Y
OMIM-nummer
189500
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om ervaringen te lezen van andere mensen met Witkop syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.