Syndroom van Papillon-Lefèvre

Bijgewerkt op 11 november 2024 door Simpto.nl

Wat is het syndroom van Papillon-Lefèvre?

Het syndroom van Papillon-Lefèvre is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijking aan de huid en het tandvlees. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Het Papillon-Lefèvre syndroom is genoemd naar Dr MM Papillon en Dr Paul Lefèvre. Zij beschreven de aandoening als eersten in de medische literatuur. De medische naam voor deze aandoening is palmoplantaire keratodermie met peridontitis. De aandoening is een vorm van ectodermale dysplasie.

Wat is de oorzaak?

Het Papillon-Lefèvre syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11. Dit stukje DNA wordt het CTSC-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit in ons lichaam. Dit eiwit wordt cathepsine C genoemd. Door de afwijking in het CTSC-gen wordt onvoldoende cathepsine C aangemaakt. Dit leidt tot de symptomen en ziekteverschijnselen die bij dit syndroom kunnen voorkomen.

Hoe erft het over?

Het syndroom van Papillon-Lefèvre erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend CTSC-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het CTSC-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen kunnen voorkomen:

  • verharding van de huid aan handpalmen en voetzolen
  • parodontitis, met als gevolg:
    • los gaan zitten en vervolgens uitval van tanden en kiezen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld met onderzoek van de urine. In de urine is de activiteit van het enzym cathepsine C verlaagd of helemaal afwezig. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking van het CTSC-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Papillon-Lefèvre syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verlichten van de symptomen. Dat gebeurt met medicijnen, zoals antibiotica en retinoiden. Na uitval van tanden en/of kiezen zal een gebitsprothese worden aangemeten.

Engelse vertaling

Papillon–Lefèvre syndrome, palmoplantar keratoderma with periodontitis, diffuse palmoplantar keratodermas

OMIM-nummer

245000

Verder lezen / Referenties

  • MM Papillon, P Lefèvre, ‘Deux cas de kératodermie palmaire et plantaire symétrique familiale (maladie de Meleda) chez le frère et la soeur. Coexistence dans les deux cas d’altérations dentaires graves’, gepubliceerd in Bulletin de la Société française de dermatologie et de vénéorologie, Paris, 1924, 31: pagina’s 82-87.

Niet gevonden wat je zocht?

Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over Tarlov cyste of de webpagina over semaglutide.

Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven