Bijgewerkt op 18 november 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Nägeli?
Het syndroom van Nägeli is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij afwijkingen aan de huid en het gebit voorkomen. De aandoening wordt veroorzaakt door foutje in het DNA. Het is een vorm van ectodermale dysplasie.
De aandoening is genoemd naar de Zwitserse dermatoloog Dr Oskar Nägeli (1885-1959). Hij was de eerste die de aandoening beschreef.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Nägeli is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend.
Wat is de oorzaak?
Het Nägeli syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het KRT14-gen genoemd.
Hoe erft het over?
Het Nägeli syndroom erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend KRT14-gen hoeft te worden geerfd om het syndroom te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen kunnen voorkomen:
- huidafwijkingen:
- netvormige tekening van de huid
- verminderde werking van de zweetkliertjes in de huid, waardoor minder zweten
- verdikking en verharding van voetzolen en handpalmen
- ontbreken van vingerafdruklijnen op de vingers
- droge huid
- afwijkingen aan het gebit:
- ontbreken van tanden en/of kiezen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de kenmerkende symptomen. Om de diagnose te bevestigen kan DNA-onderzoek worden gedaan. Daarbij wordt de afwijking (mutatie) van het KRT14-gen gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Naegeli syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen.
Synoniemen
Nägeli syndroom, syndroom van Naegeli, Naegeli syndroom
Engelse vertaling
Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome, Naegeli syndrome, chromatophore nevus of Naegeli