Bijgewerkt op 17 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Kohlschütter–Tönz?
Het syndroom van Kohlschütter–Tönz is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot een vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperking, epilepsie, en afwijkingen aan het gebit.
De aandoening is genoemd naar de artsen Dr Alfried Kohlschütter en Dr Tönz. Zij beschreven de aandoening in 1974 als eersten in de medische literatuur. De medische naam voor deze aandoening is amelo-cerebro-hypohidrotisch syndroom.

Wat is de oorzaak?
Het Kohlschütter–Tönz syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het eerste stukje ligt op chromosoom 16. Dit stukje DNA wordt het ROGDI-gen genoemd. Het tweede stukje DNA ligt op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het SLC13A5-gen genoemd.
Dit syndroom wordt recessief overgeërfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zelf zijn dan ‘drager’ van het afwijkende gen maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van het betreffende chromosoom nog een normale versie van het gen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- vertraagde ontwikkeling
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- laat met gaan lopen
- laat met gaan praten
- verstandelijke beperking
- epileptische aanvallen
- minder zweten (hypohidrose)
- afwijkingen aan het gebit:
- onderontwikkeld tandglazuur
- afbrokkelend tandglazuur
- ontbreken van tandglazuur
- bruingele tanden
- opvallend klein hoofd (microcefalie)
- spasticiteit
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen, met name de combinatie van epilepsie en afwijkingen aan het tandglazuur. Op een hersenscan kunnen afwijkingen zichtbaar zijn. Hetzelfde geldt voor elektro-encefalografie (EEG).
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Kohlschütter–Tönz syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen die zich voordoen en veel klachten veroorzaken.
Engelse vertaling
Kohlschütter–Tönz syndrome, epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome