Syndroom van Hay-Wells

Bijgewerkt op 13 maart 2024

Wat is het syndroom van Hay-Wells?

Het syndroom van Hay-Wells is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan de hoofdhuid, verkleving van de oogleden, gehemeltespleet en/of gespleten lip, en andere afwijkingen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit syndroom is een vorm van ectodermale dysplasie.

De aandoening is genoemd naar de artsen Dr RJ Hay en Dr RS Wells. Zij beschreven de aandoening in 1976 als eersten in een medisch tijdschrift.

Hoe vaak komt het voor?

Het Hay-Wells syndroom is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn enkele tientallen kinderen met deze aandoening beschreven in de medische literatuur.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Hay-Wells wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het TP63-gen genoemd.

De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slecht één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot autosomaal recessieve overerving waarbij van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd.

In zo’n 70% van de gevallen van Hay-Wells syndroom wordt de aandoening echter niet geerfd van één van de ouders. De mutatie van het TP63-gen is bij hen vanzelf ontstaan, net voor of na de bevruchting van de eicel. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of een de novo mutatie.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • afwijkingen aan de nagels
  • afwijkingen aan de huid
    • rode verkleuring van de huid
    • wondjes op de hoofdhuid
    • ontbreken van haren
    • minder zweten (hypohydrose)
  • afwijkingen in het gezicht:
    • verklevingen tussen de oogleden
    • teruggetrokken kin
    • gespleten bovenlip / gespleten gehemelte
  • verminderd aantal tanden/kiezen (hypodontie)
  • verminderd gehoor
  • laat met gaan praten
  • hypospadie (uitmonding van de plasbuis zit aan de onderkant van de penis)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Om de diagnose te stellen kan het haar worden onderzocht met een speciale microscoop. Daarbij zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het TP63-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Hay-Wells kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo kan bijvoorbeeld een gespleten gehemelte met een operatie worden gesloten.

Beloop en prognose

Sommige kinderen met het Hay-Wells syndroom krijgen door infectie van huidafwijkingen een bloedvergiftiging (sepsis). Dit kan levensbedreigend zijn. Verder is de levensverwachting van kinderen met dit syndroom vrijwel normaal.

Verder lezen / Referenties

Synoniemen

Hay-Wells syndroom

Engelse vertaling

Hay-Wells syndrome, ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome, AEC syndrome

Duitse vertaling

Hay-Wells-Syndrom, AEC-Syndrom

ICD10-code

Q82.4

ICD11-code

LD27.0Y

OMIM-nummer

106260


Niet gevonden wat je zocht?

Heb je hier niet gevonden wat je zocht dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide online discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over simvastatine. Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Het kan een aantal uren duren voordat uw reactie op de website verschijnt.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven