Bijgewerkt op 3 juni 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Clouston?
Het syndroom van Clouston is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de huid, de haren en de nagels. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Dit syndroom is genoemd naar de arts Dr HR Clouston. Hij beschreef de aandoening in 1921 als eerste in een medisch tijdschrift.
Het syndroom van Clouston behoort tot een groep ziekten die ectodermale dysplasie wordt genoemd. De medische naam voor dit syndroom is hidrotische ectodermale dysplasie.
Hoe vaak komt het voor?
Het Clouston-syndroom is zeer zeldzaam. Het is niet precies bekend hoe vaak de aandoening voorkomt. Wij schatten dat in Nederland jaarlijks enkele kinderen met dit syndroom worden geboren.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Clouston wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een stukje DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 13. Dit stukje DNA wordt het GJB6-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een bepaald eiwit. Het gaat om het eiwit connexine 30 (Cx30).
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- afwijkingen aan de nagels:
- nagels breken snel
- nagels zijn dikker dan normaal
- nagels zijn boller dan normaal
- verkleuring van de nagels
- opvallend kleine nagels
- loslaten van de nagels
- ontstoken nagelriempje
- geen haargroei (alopecia):
- kale plekken op het hoofd
- kaal hoofd
- dunne wenkbrauwen
- dunne wimpers
- weinig okselhaar
- weinig schaamhaar
- verharding van de huid:
- aan handpalmen en voetzolen
- rondom gewrichten en botuisteeksels
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. Om de diagnose te bevestigen wordt DNA-onderzoek gedaan. Daarbij wordt de onderliggende mutatie van het GJB6-gen gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Clouston-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van hinderlijke klachten.
Wat is de prognose?
De levensverwachting van mensen met het syndroom van Clouston is normaal.
Engelse vertaling
Clouston syndrome, hidrotic ectodermal dysplasia
ICD10-code
Q82.8
ICD11-code
LD27.03 LD27.0Y
OMIM-nummer
129500
Verder lezen / Referenties
- HR Clouston, ‘A hereditary ectodermal dystrophy’., gepubliceerd in Journal of the Canadian Medical Association van 1921; 21: pagina’s 18-31.
