Bijgewerkt op 10 december 2024 door Simpto.nl
Wat is hypohidrotische ectodermale dysplasie?
Hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED) is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen van de huid, het haar en het gebit. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1848 door Thurnam. In 1929 kreeg de ziekte de huidige naam.
Hoe vaak komt het voor?
Hypohidrotische ectodermale dysplasie is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat 1 op de 15.000 baby’s wordt geboren met deze aandoening.
Wat is de oorzaak?
Hypohidrotische ectodermale dysplasie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Ze staan in de tabel hieronder vermeld.
TYPEN | BETROKKEN GEN | LOKATIE VAN HET GEN | OVERERVING |
HED Type 1 | EDA-gen | X-chromosoom | geslachtsgebonden |
EDAID1* | IKBKG-gen | X-chromosoom | geslachtsgebonden |
EDAID2 | NFKBIA-gen | chromosoom 14 | dominant |
HED Type 10a | EDAR-gen | chromosoom 2 | dominant |
HED Type 10b | EDAR-gen | chromosoom 2 | recessief |
HED Type 11a | EDARADD-gen | chromosoom 1 | dominant |
HED Type 11b | EDARADD-gen | chromosoom 1 | recessief |
* EDAID = Ectodermal Dysplasia Adnd ImmunoDeficiency
Het EDA-gen, EDAR-gen, en EDARADD-gen zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van eiwitten die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van huid, zweetkliertjes, nagels, haren, en gebit.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- afwijkingen aan het haar:
- dun hoofdhaar
- dunne wenkbrauwen
- dunne wimpers
- lichtgekleurd haar
- haar breekt snel af
- haar groeit langzaam
- afwijkingen aan de huid:
- minder zweten (hypohidrose) door een verlaagd aantal zweetkliertjes in de huid, met als gevolg:
- niet goed tegen warmte kunnen
- hyperthermie
- droge huid
- versterkte verhoorning van de huid (hyperkeratose)
- minder zweten (hypohidrose) door een verlaagd aantal zweetkliertjes in de huid, met als gevolg:
- afwijkingen aan het gebit:
- laat doorkomen van het gebit
- ontbreken van tanden en/of kiezen
- spitse tanden
- afwijkingen aan de slijmvliezen:
- droge mond
- droge keel
- droog bindvlies van het oog
- soms kenmerkende afwijkingen in het gezicht, zoals bijvoorbeeld:
- teruggetrokken kin
- bol voorhoofd
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld op grond van de symptomen en onderzoek naar de zweetkliertjes in de huid. Dat kan bijvoorbeeld met een huidbiopsie. Daarbij wordt een stukje huid weggeprikt. Dit wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. In de huid is het aantal zweetkliertjes minder dan normaal. Ook kan onderzoek worden gedaan naar de functie van de zweetkliertjes. Met behulp van DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is (nog) geen geneesmiddel waarmee hypohidrotische ectodermale dysplasie kan worden genezen. Bij farmaceutische bedrijven wordt onderzoek gedaan naar geneesmiddelen die mogelijk geschikt zijn voor de behandeling van hypohidrotische ectodermale dysplasie. Verder is het van belang om maatregelen te nemen om hyperthermie te voorkomen. Voor afwijkingen aan het gebit kunnen vaak tandheelkundige ingrepen worden gedaan.
Preventie hyperthermie
Om de kans op het ontstaan van hyperthermie zo klein mogelijk te maken is het van belang warme omstandigheden te vermijden. Ook wordt geadviseerd om het lichaam, vooral op warme dagen, koel te houden. Dat kan bijvoorbeeld door de kleren nat te maken, speciale koelvesten of koelmutsen te dragen, en/of door regelmatig koude drank te drinken.
Tandheelkundige behandeling
Bij afwijkingen aan het gebit zullen behandelingen door de tandarts en/of de orthodontist worden ingezet. In het geval er tanden en/of kiezen ontbreken kunnen eventueel implantaten worden ingebracht.
Beloop en prognose
Als de aandoening tijdig wordt vastgesteld en behandeld kan de levensverwachting normaal zijn. Als de diagnose niet of pas laat wordt gesteld is er een groot risico op het ontstaan van hyperthermie. Hyperthermie is een ernstige aandoening die kan leiden tot aantasting van de hersenen en zelfs tot overlijden.
Synoniemen
anhidrotische ectodermale dysplasie, anhydrotische ectodermale dysplasie, hypohydrotische ectodermale dysplasie
Engelse vertaling
hypohidrotic ectodermal dysplasia, anhidrotic ectodermal dysplasia, Christ-Siemens-Touraine syndrome
ICD10-code
Q82.4
ICD11-code
LD27.02
OMIM-nummers
129490, 224900, 300291, 305100, 612132, 614940, 614941
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om ervaringen uit te wisselen met andere mensen met hypohidrotische ectodermale dysplasie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.