EEM-syndroom

Wat is het EEM-syndroom?

EEM-syndroom is een zeer zeldzame aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan de handen, het netvlies, hoofdhuid, de wenkbrauwen, de wimpers en het gebit. De naam EEM-syndroom een afkorting van de Engelse term ‘Ectodermal dysplasia-Ectrodactyly-Macular dystrophy syndrome’. Het is een vorm van ectodermale dysplasie.

Wat is de oorzaak?

Het EEM-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) van een stukje DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 16. Dit stukje DNA wordt het CDH3-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt ‘P-cadherin transcription factor p63’ genoemd.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend CDH3-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan drager van de afwijking maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 16 nog een gezonde versie van het CDH3-gen. Bij elke zwangerschap van ouders die drager zijn is de kans 25% dat het kind van beiden een afwijkend CDH3-gen erft, en dus de ziekte heeft.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • verminderde haargroei op de hoofdhuid
  • ontbreken van de wenkbrauwen en wimpers
  • ontbreken van tanden en/of kiezen
  • ontbreken van vingers of juist extra vingers
  • samengroeien van vingers en/of tenen (syndactylie)
  • kromme stand van de pink (camptodactylie)
  • afwijkingen aan het netvlies

Engelse vertaling

EEM syndrome, ectodermal dysplasia-ectrodactyly-macular dystrophy syndrome

ICD10-code

Q87.8

ICD11-code

LD27.0Y

OMIM-nummer

225280


Niet gevonden wat je zocht?

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven