EEC-syndroom

Bijgewerkt op 12 maart 2024

Wat is het EEC-syndroom?

Het EEC-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan de huid, de vingers, het gebit, een gespleten gehemelte en een gespleten lip. De naam EEC-syndroom is een afkorting van de engelse term ‘Ectrodactyly-Ectodermal dysplasia-Clefting syndrome’. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Het EEC-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak de aandoening precies voorkomt is niet bekend. Waarschijnlijk worden in Nederland jaarlijks hooguit één of twee kinderen met dit syndroom geboren.

Wat is de oorzaak?

Het EEC-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het TP63-gen genoemd. De aandoening erf autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend TP63-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • ectrodactylie:
    • hierbij ontbreken één of meer van de tussen duim en pink (of grote teen en kleine teen) gelegen vingers; hierdoor lijkt de hand (of voet) enigszins op een krabbenpoot
  • syndactylie
  • gespleten gehemelte
  • gespleten lip
  • afwijkingen aan huid en haren:
    • ontkleuring van de huid (hypopigmentatie)
    • droge huid
    • dunne huid (huidatrofie)
    • verminderde haargroei
    • ontbreken van de wenkbrauwen
    • afname van het aantal zweetkliertjes (minder zweten)
  • afwijkingen aan het gebit:
    • ontbreken van tanden en/of kiezen
    • opvallend kleine tanden
    • afwijkende vorm van de tanden
  • afwijkingen aan de nagels
  • afwijkingen aan de urinewegen:
    • niet aangelegde nier(en)
    • niet aangelegde plasbuis
    • waternier (hydronefrose)
  • slechthorendheid
  • afwijkingen aan de ogen:
    • overgevoeligheid voor licht (fotofobie)
    • afwijkingen aan het hoornvlies
    • ontsteking van het hoornvlies
    • naar binnen gevouwen ooglid (entropion)
    • afwijkingen aan de traankliertjes / droge ogen
  • hormonale afwijkingen:
  • vertraagde motorisch ontwikkeling

De symptomen kunnen sterk wisselen tussen mensen met EEC-syndroom.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen die optreden, in combinatie met afwijkingen die worden gevonden bij beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het TP63-gen gevonden.

röntgenfoto van de linker hand van een pasgeboren baby met ectrodactylie ten gevolge van EEC-syndroom – bron: James Harvey, Radiopaedia.org

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het EEC-syndroom kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het verminderen van de symptomen die zich voordoen. Dat betekent bijvoorbeeld dat een chirurg bepaalde afwijkingen door middel van een operatie herstelt. Of dat afwijkingen aan het gebit door een kaakchirurg worden hersteld. In het geval van spraakproblemen kan behandeling door logopedist plaatsvinden. Droge ogen kunnen met kunsttranen worden behandeld. Voor mensen bij wie hypohydrose (minder zweten) op de voorgrond staat is het van belang om warmte te vermijden. Dit kan namelijk leiden tot oververhitting.

Wat is het beloop?

Het beloop van deze aandoening is over het algemeen gunstig. De levensverwachting van mensen met dit syndroom is vrijwel normaal.

Engelse vertaling

EEC syndrome, EEC, ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome, ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft lip syndrome, split hand–split foot–ectodermal dysplasia–cleft syndrome

ICD10-code

Q82.4

ICD11-code

LD27.0Y

OMIM-nummers

129900, 604292


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen of volwassenen met het EEC-syndroom. Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven