Bijgewerkt op 10 maart 2025 door Simpto.nl
Wat is het ADULT syndroom?
Het ADULT syndroom is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot afwijkingen aan de vingers, de huid, en de nagels. De naam ADULT is een afkorting voor acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndroom. ADULT verwijst naar de verschillende weefsels die bij deze aandoening zijn aangetast:
- Acro = uiteinden van het lichaam (vingers, tenen, … etc.)
- Dermato = huid
- Ungual = nagels
- Lacrimal = traansysteem
- Tooth = gebit
ADULT syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het is een vorm van ectodermale dysplasie.
Hoe vaak komt het voor?
Het ADULT syndroom is zeer zeldzaam. Geschat wordt dat ongeveer 1 op de miljoen baby’s wordt geboren met deze aandoening.
Wat is de oorzaak?
Het ADULT syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het TP63-gen genoemd. Het zorgt voor de aanmaak van een eiwit dat Tumor Protein 63 (TP63) wordt genoemd.
Hoe erft het over?
Neuroferritinopathie erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend TP63-gen hoeft te worden geërfd om het syndroom te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen bij het ADULT syndroom:
- ectrodactylie = ontbreken van de delen van vingers of gehele vingers
- sproeten op de huid
- vervellen van de huid aan vingers en/of tenen
- opvallend kleine nagels
- vernauwing of verstopping van de traanskanaaltjes
- ontbreken van de tanden en/of kiezen (hypodontie)
- opvallend kleine tanden en kiezen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. De diagnose kan worden bevestigd door met DNA-onderzoek de onderliggende mutatie in het TP63-gen aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het ADULT syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van de klachten en/of afwijkingen die zich voordoen.
Duitse vertaling
ADULT-Syndrom, Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth-Syndrom
ICD10-code
Q87.2
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over Tarlov cyste of de webpagina over semaglutide. Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.