Ectodermale dysplasie

Bijgewerkt op 13 maart 2024

Wat is ectodermale dysplasie?

Ectodermale dysplasie is de verzamelnaam voor een groep van erfelijke huidaandoeningen waarbij afwijkingen optreden van het zogenaamde ectoderm. Het ectoderm is een soort weefsel dat ontstaat in de embryo. Vanuit het ectoderm ontstaan de huid, de nagels, de tanden, de speekselklieren, en andere lichaamsdelen. Bij ectodermale dysplasieën kunnen afwijkingen in meerdere van deze weefsels of lichaamsdelen ontstaan. Er zijn meer dan 150 verschillende ectodermale dysplasieën.

Hoe vaak komt het voor?

Geschat wordt dat ectodermale dysplasie bij ongeveer 7 op de 10.000 pasgeboren baby’s voorkomt. Dat zou betekenen dat jaarlijks in Nederland ongeveer 120 baby’s met ectodermale dysplasie worden geboren. Het gaat hier om alle vormen van ectodermale dysplasie bij elkaar.

Welke vormen zijn er?

Er zijn meer dan 150 verschillende vormen van ectodermale dysplasie. In de tabel hieronder staan een aantal hiervan genoemd, met daarbij de genetische oorzaak en de manier van overerving. De manier van overerving kan zijn autosomaal dominant, autosomaal recessief, en geslachtsgebonden (X-gebonden).

AANDOENINGAFWIJKENDE GENLOKATIE VAN HET GENOVERERVING
Clouston hidrotische ectodermale dysplasieGJB6-genchromosoom 13dominant
ectodermale dysplasie met fragiele huidPKP1-genchromosoom 1?
EEC-syndroomTP63-genchromosoom 3dominant
EEM-syndroomCDH3-genchromosoom 16recessief
hypohidrotische ectodermale dysplasieEDA-gen
EDAR-gen
EDARADD-gen
verschillendeverschillende
Margarita Island ectodermale dysplasiePVRL1-genchromosoom 11?
pachyonychia congenitaverschillendeverschillendeverschillende
palmoplantaire ectodermale dysplasieverschillendeverschillendeverschillende
syndroom van Cortes Lacassie???
syndroom van Ellis–van CreveldEVC-genchromosoom 4recessief
syndroom van GoltzPORCN-genX-chromosoomX-gebonden
syndroom van Hay-WellsTP63-genchromosoom 3dominant
syndroom van NaegeliKRT14-genchromosoom 17dominant
verschillende vormen van ectodermale dysplasie

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • afwijkingen van de huid:
  • afwijkingen van de nagels:
    • dikke nagels
    • afwijkende vorm van de nagels
    • verkleuring van de nagels
    • nagels breken snel
  • afwijkingen van het gebit:
    • kegelvormige tanden
    • ontbreken van tanden en/of kiezen
    • dun tandglazuur
  • afwijkingen in het gezicht:
    • bol voorhoofd
    • brede neus
    • vooruitstekende kin
    • ingezonken wangen
    • naar buiten gedraaide lippen
    • problemen met het gehoor

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de verschillende vormen van ectodermale dysplasie kunnen worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo zal vaak tandheelkundige behandeling nodig zijn vanwege afwijkingen aan het gebit.

Engelse vertaling

ectodermal dysplasia

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven