Bijgewerkt op 10 december 2024 door Simpto.nl
Wat is ectodermale dysplasie?
Ectodermale dysplasie is de verzamelnaam voor een groep van erfelijke huidaandoeningen waarbij afwijkingen optreden van het zogenaamde ectoderm. Het ectoderm is een soort weefsel dat ontstaat in de embryo. Vanuit het ectoderm ontstaan de huid, de nagels, de tanden, de speekselklieren, en andere lichaamsdelen. Bij ectodermale dysplasieën kunnen afwijkingen in meerdere van deze weefsels of lichaamsdelen ontstaan. Er zijn meer dan 150 verschillende ectodermale dysplasieën.
Hoe vaak komt het voor?
Geschat wordt dat ectodermale dysplasie bij ongeveer 7 op de 10.000 pasgeboren baby’s voorkomt. Dat zou betekenen dat jaarlijks in Nederland ongeveer 120 baby’s met ectodermale dysplasie worden geboren. Het gaat hier om alle vormen van ectodermale dysplasie bij elkaar.
Welke vormen zijn er?
Er zijn meer dan 150 verschillende vormen van ectodermale dysplasie. In de tabel hieronder staan een aantal hiervan genoemd, met daarbij de genetische oorzaak en de manier van overerving. De manier van overerving kan zijn autosomaal dominant, autosomaal recessief, en geslachtsgebonden (X-gebonden).
AANDOENING | AFWIJKENDE GEN | LOKATIE VAN HET GEN | OVERERVING |
Clouston hidrotische ectodermale dysplasie | GJB6-gen | chromosoom 13 | dominant |
ectodermale dysplasie met fragiele huid | PKP1-gen | chromosoom 1 | ? |
EEC-syndroom | TP63-gen | chromosoom 3 | dominant |
EEM-syndroom | CDH3-gen | chromosoom 16 | recessief |
hypohidrotische ectodermale dysplasie | EDA-gen EDAR-gen EDARADD-gen | verschillende | verschillende |
Margarita Island ectodermale dysplasie | PVRL1-gen | chromosoom 11 | ? |
pachyonychia congenita | verschillende | verschillende | verschillende |
palmoplantaire ectodermale dysplasie | verschillende | verschillende | verschillende |
syndroom van Cortes Lacassie | ? | ? | ? |
syndroom van Ellis–van Creveld | EVC-gen | chromosoom 4 | recessief |
syndroom van Goltz | PORCN-gen | X-chromosoom | X-gebonden |
syndroom van Hay-Wells | TP63-gen | chromosoom 3 | dominant |
syndroom van Naegeli | KRT14-gen | chromosoom 17 | dominant |
syndroom van Papillon–Lefèvre | CTSC-gen | chromosoom 11 | recessief |
syndroom van Witkop | MSX1-gen | chromosoom 4 | dominant |
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- afwijkingen van de huid:
- dunne huid
- lichtgekleurde huid
- weinig haargroei
- dunne haren
- haren breken snel af
- haar groeit langzaam
- verkleuringen van de huid
- donkere verkleuring van de huid (hyperpigmentatie)
- verlaagd aantal zweetklieren (minder zweten)
- afwijkingen van de nagels:
- dikke nagels
- afwijkende vorm van de nagels
- verkleuring van de nagels
- nagels breken snel
- afwijkingen van het gebit:
- kegelvormige tanden
- ontbreken van tanden en/of kiezen
- dun tandglazuur
- afwijkingen in het gezicht:
- bol voorhoofd
- brede neus
- vooruitstekende kin
- ingezonken wangen
- naar buiten gedraaide lippen
- problemen met het gehoor
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de verschillende vormen van ectodermale dysplasie kunnen worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo zal vaak tandheelkundige behandeling nodig zijn vanwege afwijkingen aan het gebit.
Engelse vertaling
ectodermal dysplasia