Bijgewerkt op 6 december 2024 door Simpto.nl
Wat is adermatoglyfie?
Adermatoglyfie is een zeer zeldzame erfelijke huidaandoening waarbij de vingerafdrukken ontbreken. Daarnaast is ook het aantal zweetkliertjes in de huid verminderd.
Wat is de oorzaak?
Adermatoglyfie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 4. Dit stukje DNA wordt het SMARCAD1-gen genoemd. Deze mutatie erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend SMARCAD1-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen.
Engelse vertaling
adermatoglyphia, immigration delay disease