Bijgewerkt op 11 november 2024 door Simpto.nl
Wat zijn erfelijke huidziekten?
Erfelijke huidziekten zijn ziekten van de huid die worden veroorzaakt door een foutje in het DNA. De medische term voor erfelijke huidziekten is hereditaire dermatoses of genodermatoses.
Welke erfelijke huidziekten zijn er?
Bekende erfelijke huidziekten zijn epidermolysis bullosa, ichthyose (visschubbenziekte), neurofibromatose en xeroderma pigmentosum. Er zijn echter vele erfelijke ziekten van de huid. Hieronder volgt een (onvolledig) overzicht.
- acrokeratoelastoïdose
- adermatoglyfie (geïsoleerde adermatoglyfie)
- anhidrotisch-ectodermale dysplasie
- dermatopathia pigmentosa reticularis
- diffuse nonepidermolytische palmoplantaire keratoderma
- ectodermale dysplasie
- EEC-syndroom (ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome)
- epidermolysis bullosa
- erfelijke verhoorning van handpalmen en voetzolen (hereditaire hyperkeratosis palmoplantaris)
- familiaire progressieve hyperpigmentatie
- focale acrale hyperkeratose
- focale dermale hypoplasie
- focale palmoplantaire keratoderma met hyperkeratose van de orale mucosa
- geslachtsgebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie (X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie)
- geslachtsgebonden recessieve vissenschubziekte (X-gebonden recessieve ichthyose)
- hypomelanose van Ito (incontinentia pigmenti achromians)
- incontinentia pigmenti
- keratoderma palmoplantaris met spastische paraplegie
- keratoderma palmoplantaris van Sybert
- keratosis palmoplantaris striata type I
- keratosis palmoplantaris striata type II
- keratosis palmoplantaris striata type III
- keratosis punctata palmaris et plantaris
- lamellaire schubziekte – type 1 (ichthyosis lamellaris – type 1)
- neurofibromatose
- niet-bulleuze ichthyosiforme erythrodermie
- porokeratosis punctata palmaris et plantaris
- porphyria cutanea tarda – type I
- porphyria cutanea tarda – type II
- syndroom van Bazex-Dupré-Christol (folliculaire atrophodermie en basocellulair carcinoom)
- syndroom van Birt-Hogg-Dubé (BHD-syndroom)
- syndroom van Bureau-Barrière-Thomas
- syndroom van Carvajal
- syndroom van Clouston (hidrotische ectodermale dysplasie)
- syndroom van Hay–Wells (AEC-syndroom)
- syndroom van Jackson-Lawler (pachyonychia congenita type II)
- syndroom van Jadassohn–Lewandowsky (pachyonychia congenita type I)
- syndroom van Kindler
- syndroom van Naegeli
- syndroom van Netherton
- syndroom van Olmsted
- syndroom van Papillon-Lefèvre
- syndroom van Tay (congenitale ichthyose met trichothiodystrofie)
- syndroom van Vörner (diffuse epidermolytische palmoplantaire keratoderma)
- tubereuze sclerose (tubereuze sclerose complex)
- vissenschubziekte (ichthyosis vulgaris)
- ziekte van Darier (dyskeratosis follicularis)
- ziekte van Meleda (keratosis palmoplantaris and transgradiens of Siemens)
- ziekte van Naxos
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Om de juiste diagnose te stellen wordt vaak een huidbiopsie genomen. Hierbij wordt een stukje weefsel uit een huidafwijking weggenomen. Dit wordt door de patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij worden meestal kenmerkende afwijkingen gevonden.
Verder kan DNA-onderzoek worden gedaan om te bepalen of er sprake is van een afwijking (mutatie) in het DNA.
Behandeling erfelijke huidziekten
De behandeling van erfelijke huidziekten verschilt van ziekte tot ziekte. Kijk voor de behandeling daarom op de webpagina’s over de afzonderlijke ziektebeelden.
Iemand met een erfelijke huidziekte wordt behandeld door een dermatoloog. Daarnaast wordt vaak ook een klinisch geneticus ingeschakeld. De klinisch geneticus kan meestal antwoord geven op vragen over de erfelijkheid van de ziekte. Dat is van belang om in te schatten wat de kans is dat kinderen of andere familieleden ook de ziekte zullen krijgen.
Engelse vertaling
genodermatoses, hereditary dermatoses
Synoniemen
Andere namen voor erfelijke huidziekten zijn genodermatoses, genodermatosen, hereditaire dermatoses en hereditaire dermatosen.