Erfelijke huidziekten

Bijgewerkt op 11 januari 2022

Wat zijn erfelijke huidziekten?

Erfelijke huidziekten zijn ziekten van de huid die worden veroorzaakt door een foutje in het DNA. De medische term voor erfelijke huidziekten is hereditaire dermatoses of genodermatoses.

Welke erfelijke huidziekten zijn er?

Bekende erfelijke huidziekten zijn epidermolysis bullosa, ichthyose (visschubbenziekte), neurofibromatose en xeroderma pigmentosum. Er zijn echter vele erfelijke ziekten van de huid. Hieronder volgt een (onvolledig) overzicht.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Om de juiste diagnose te stellen wordt vaak een huidbiopsie genomen. Hierbij wordt een stukje weefsel uit een huidafwijking weggenomen. Dit wordt door de patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij worden meestal kenmerkende afwijkingen gevonden.

Verder kan DNA-onderzoek worden gedaan om te bepalen of er sprake is van een afwijking (mutatie) in het DNA.

Behandeling erfelijke huidziekten

De behandeling van erfelijke huidziekten verschilt van ziekte tot ziekte. Kijk voor de behandeling daarom op de webpagina’s over de afzonderlijke ziektebeelden.

Iemand met een erfelijke huidziekte wordt behandeld door een dermatoloog. Daarnaast wordt vaak ook een klinisch geneticus ingeschakeld. De klinisch geneticus kan meestal antwoord geven op vragen over de erfelijkheid van de ziekte. Dat is van belang om in te schatten wat de kans is dat kinderen of andere familieleden ook de ziekte zullen krijgen.

Engelse vertaling

genodermatoses, hereditary dermatoses

Synoniemen

Andere namen voor erfelijke huidziekten zijn genodermatoses, genodermatosen, hereditaire dermatoses en hereditaire dermatosen.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven