Bijgewerkt op 19 april 2023
Wat is erfelijke drukneuropathie?
Erfelijke drukneuropathie is een zeldzame aandoening waarbij zenuwen worden aangetast door het uitoefenen van druk. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Een andere naam voor deze aandoening is hereditaire neuropathie met vatbaarheid voor drukverlamming of HNPP.
Hoe vaak komt het voor?
Erfelijke drukneuropathie is een zeer zeldzame aandoening. Het is bij ons niet precies bekend hoe vaak de aandoening in Nederland voorkomt. Waarschijnlijk wordt erfelijke drukneuropathie jaarlijks bij slechts enkele mensen vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Erfelijke drukneuropathie wordt veroorzaakt door het ontbreken (deletie) van een stukje DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA bevat onder andere het zogenaamde PMP22-gen. Dit gen levert de blauwdruk voor een eiwit. Dit eiwit wordt perifeer myeline proteïne-22 (PMP22) genoemd. Het speelt een belangrijke rol bij de vorming van de zogenaamde myelineschede rondom zenuwen. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd.
Welke symptomen geeft het?
De eerste klachten treden vaak op tijdens de puberteit of op jongvolwassen leeftijd. Soms begint de aandoening al op de kinderleeftijd. Overigens heeft niet iedereen met de betreffende afwijking in het DNA symptomen.
De klachten worden uitgelokt door druk op zenuwen in het lichaam. Het gaat meestal om de nervus peroneus, de elleboogzenuw (nervus ulnaris), de nervus medianus en de nervus radialis.
Mensen met erfelijke drukneuropathie kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- minder gevoel aan het onderbeen
- minder gevoel aan de vingers
- minder kracht in de arm
- klapvoet
- moeheid
- pijnklachten
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de terugkerende klachten die steeds betrekking hebben op de uitval van één bepaalde zenuw. Bij lichamelijk onderzoek kunnen de spierpeesreflexen verminderd zijn. Bij elektrofysiologisch onderzoek kunnen afwijkingen worden gevonden. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van een zenuwbiopsie en met DNA-onderzoek.
Zenuwbiopsie
Bij een zenuwbiopsie wordt een stukje zenuw weggenomen. Dit wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij zijn kenmerkende lokale worstvormige verdikkingen van de myelineschede gezien. Deze verdikkingen worden tomacula genoemd. Daarom wordt deze aandoening ook wel tomaculeuze neuropathie genoemd.
DNA-onderzoek
De diagnose kan ook worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt het ontbreken (deletie) van het stukje DNA met daarop het PMP22-gen aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee erfelijke drukneuropathie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het voorkomen en verminderen van de klachten die zich voordoen. Voorkomen van klachten kan door bepaalde activiteiten die druk op zenuwen kunnen veroorzaken te vermijden. Het gaat dan om het vermijden van zware lichamelijk inspanning, maar ook om het vermijden van bepaalde houdingen zoals het zitten met de benen over elkaar of het leunen op de elleboog. Om druk op zenuwen te voorkomen kunnen ook kussens worden gebruikt.
Wat is de prognose?
Erfelijke drukneuropathie is geen levensbedreigende ziekte. De levensverwachting is normaal. De aandoening kan bij sommigen echter wel tot ernstige klachten leiden, zoals verlamming van bepaalde spieren in armen of benen. Soms zijn de verlammingen tijdelijk, maar soms ook blijvend.
Synoniemen
HNPP, hereditaire neuropathie met vatbaarheid voor drukverlammingen, heterozygote microdeletie 17p11.2p12, tomaculeuze neuropathie, tomaculeuze neuropathie
Engelse vertaling
hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP
Duitse vertaling
hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP, tomakulöse Neuropathie
ICD10-code
G60.0
ICD11-code
8C20.Y
OMIM-nummer
162500