Wat is erfelijke alvleesklierontsteking?

Erfelijke alvleesklierontsteking is een zeer zeldzame aandoening waarbij patiënten al vanaf de kinderleeftijd meerdere malen per jaar een ontsteking van de alvleesklier (pancreatitis) krijgen. Uiteindelijk ontstaat een chronische pancreatitis. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

De medische naam voor de erfelijke vorm van alvleesklierontsteking is ‘hereditaire pancreatitis‘.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van erfelijke alvleesklierontsteking is een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het PRSS1-gen genoemd. Het PRSS1-gen is verantwoordelijk voor de productie van een bepaald stofje. Dit stofje heet ‘trypsinogeen‘.

Er zijn inmiddels ook andere genen ontdekt die in verband zijn gebracht met het ontstaan van deze erfelijke vorm van alvleesklierontsteking.

Welke klachten geeft het?

Door de steeds weer terugkerende ontsteking van de alvleesklier kunnen de volgende klachten voorkomen:

  • Buikpijn
    • meestal buikpijn midden in de bovenbuik
    • buikpijn uitstralend van de buik naar de rug
  • Misselijkheid
  • Braken
  • Vettige of brijïge ontlasting

Wat is het beloop?

Op den duur kan door de aanhoudende ontsteking de werking van de alvleesklier dusdanig afnemen dat deze z’n werk niet meer goed kan doen. Dat betekent dat onvoldoende spijsverteringsenzymen door de alvleesklier worden afgescheiden. Het voedsel wordt dan onvoldoende verteerd en daardoor ook onvoldoende opgenomen in het bloed. Deze toestand wordt ‘exocriene pancreasinsufficiëntie’ genoemd.

Ook kan op den duur suikerziekte (diabetes) ontstaan. De alvleesklier is immers het orgaan dat insuline aanmaakt en in het bloed uitscheidt. Als dit in onvoldoende mate gebeurt ontstaat diabetes type 1.

Ten slotte hebben mensen met de erfelijke vorm van alvleesklierontsteking een flink verhoogd risico op het krijgen van alvleesklierkanker. Zie afbeelding hieronder (bron: N. Howes, JAMA 2001).

erfelijke alvleesklierontsteking - verhoogd risico op alvleesklierkanker

Wat is de behandeling?

Meestal zullen pijnstillers nodig zijn om de vaak ernstige buikpijn te verminderen. Soms zal het nodig zijn om spijsverteringsenzymen die normaal gesproken door de alvleesklier worden uitgescheiden (‘pancreasenzymen’) voor te schrijven als geneesmiddel.

Verder moeten alle risicofactoren voor het krijgen van een alvleesklierontsteking worden uitgeschakeld, zoals gebruik van alcoholische drank, gebruik van geneesmiddelen die alvleesklierontsteking kunnen uitlokken, galstenen, verhoogd triglyceride gehalte in het bloed, en een verhoogd calcium gehalte in het bloed (hypercalciëmie).

Verder lezen / referenties

Voor meer informatie over deze zeldzame ziekte verwijzen wij naar de (engelstalige) website van OMIM.