Bijgewerkt op 16 januari 2024 door Simpto.nl
Wat is episodische ataxie?
Episodische ataxie is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame erfelijke aandoeningen die leiden tot aanvallen van loopstoornissen. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een foutje in het DNA. Ze erven autosomaal dominant over.
Episodische ataxie werd voor het eerst beschreven in 1975 door Dr DH VanDyke.
Hoe vaak komt het voor?
Episodische ataxie is een zeer zeldzame groep van aandoeningen. Het is niet exact bekend hoe vaak deze aandoeningen voorkomen. Waarschijnlijk worden jaarlijks in Nederland hooguit enkele baby’s met episodische ataxie geboren.
Wat is de oorzaak?
Episodische ataxie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van deze aandoeningen.
Op grond van welk stukje DNA is aangetast wordt episodische ataxie ingedeeld in verschillende vormen. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.
Welke vormen zijn er?
| TYPEN | AFWIJKENDE GEN | LOKATIE |
| EA-1 | KCNA1-gen | chromosoom 12 |
| EA-2 | CACNA1A-gen | chromosoom 19 |
| EA-3 | ? | chromosoom 1 |
| EA-4 | ? | ? |
| EA-5 | CACNB4-gen | chromosoom 2 |
| EA-6 | SLC1A3-gen | chromosoom 5 |
| EA-7 | ? | ? |
| EA-8 | ? | ? |
De afwijkingen (mutaties) in het DNA leiden tot een tekort aan bepaalde eiwitten. Het gaat om eiwitten die betrokken zijn bij de vorming van minuscule kanaaltjes in de celmembraan van cellen in ons lichaam. Deze minuscule kanaaltjes worden ionkanalen genoemd. Ze regelen de in- en uitstroom van kalium, natrium en calcium in de cellen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- verlies van controle over de spieren, met als gevolg:
- moeite met lopen
- moeite met praten
- afname van het gezichtsvermogen
- draaiduizeligheid
- nystagmus
- oorsuizen (tinnitus)
- epileptische aanvallen
- uitval van spieren
- migraine
De klachten treden op in terugkerende aanvallen of episodes.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. Verder worden soms afwijkingen gezien op het EMG en/of MRI-scan van de hersenen. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Hierbij wordt de onderliggende verandering (mutatie) in het DNA aangetoond.
Wat is de behandeling?
De behandeling bestaat uit het vermijden van uitlokkende factoren, zoals bijvoorbeeld stress, alcohol en/of roken. Verder worden geneesmiddelen voorgeschreven, waaronder acetazolamide, carbamazepine, kaliumsubstitutie, en 4-aminopyridine.
Duitse vertaling
ICD10-code
G11.8