Episodische ataxie

Bijgewerkt op 16 januari 2024

Wat is episodische ataxie?

Episodische ataxie is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame erfelijke aandoeningen die leiden tot aanvallen van loopstoornissen. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een foutje in het DNA. Ze erven autosomaal dominant over.

Episodische ataxie werd voor het eerst beschreven in 1975 door Dr DH VanDyke.

Hoe vaak komt het voor?

Episodische ataxie is een zeer zeldzame groep van aandoeningen. Het is niet exact bekend hoe vaak deze aandoeningen voorkomen. Waarschijnlijk worden jaarlijks in Nederland hooguit enkele baby’s met episodische ataxie geboren.

Wat is de oorzaak?

Episodische ataxie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van deze aandoeningen.

Op grond van welk stukje DNA is aangetast wordt episodische ataxie ingedeeld in verschillende vormen. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.

Welke vormen zijn er?

TYPENAFWIJKENDE GENLOKATIE
EA-1KCNA1-genchromosoom 12
EA-2CACNA1A-genchromosoom 19
EA-3?chromosoom 1
EA-4??
EA-5CACNB4-genchromosoom 2
EA-6SLC1A3-genchromosoom 5
EA-7??
EA-8??
de verschillende vormen episodische ataxie

De afwijkingen (mutaties) in het DNA leiden tot een tekort aan bepaalde eiwitten. Het gaat om eiwitten die betrokken zijn bij de vorming van minuscule kanaaltjes in de celmembraan van cellen in ons lichaam. Deze minuscule kanaaltjes worden ionkanalen genoemd. Ze regelen de in- en uitstroom van kalium, natrium en calcium in de cellen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

De klachten treden op in terugkerende aanvallen of episodes.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. Verder worden soms afwijkingen gezien op het EMG en/of MRI-scan van de hersenen. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Hierbij wordt de onderliggende verandering (mutatie) in het DNA aangetoond.

Wat is de behandeling?

De behandeling bestaat uit het vermijden van uitlokkende factoren, zoals bijvoorbeeld stress, alcohol en/of roken. Verder worden geneesmiddelen voorgeschreven, waaronder acetazolamide, carbamazepine, kaliumsubstitutie, en 4-aminopyridine.

Duitse vertaling

Episodische Ataxie

ICD10-code

G11.8

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven