Bijgewerkt op 30 april 2024 door Simpto.nl
Wat is generalized epilepsy with febrile seizures-plus (GEFS+)?
Generalized epilepsy with febrile seizures-plus – meestal afgekort tot GEFS+ – is een zeldzame vorm van epilepsie die in families voorkomt. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
GEFS+ is zeldzaam. Het is niet bekend hoe vaak het precies voorkomt.
Wat is de oorzaak?
GEFS+ wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Een aantal daarvan staan vermeld in de tabel hieronder.
| BETROKKEN GEN | LOKATIE IN HET DNA |
| SCN1A-gen | chromosoom 2 |
| SCN1B-gen | chromosoom 19 |
| GABRG2-gen | chromosoom 5 |
| SCN2A-gen | chromosoom 2 |
| SCN9A-gen | chromosoom 2 |
| GABRD-gen | chromosoom 1 |
De aandoening erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Het kenmerkende symptoom van deze aandoening is het voorkomen van koortsstuipen. In tegenstelling tot ‘gewone’ koortsstuipen, die meestal voorkomen bij kinderen van 1-4 jaar, komen koortsstuipen bij kinderen met GEFS+ vaak ook op de latere kinderleeftijd nog voor. Ook kunnen andere soorten epileptische aanvallen voorkomen, waaronder ook absences.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed bij kinderen bij wie koortsstuipen en epileptische aanvallen in de familie voorkomen. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in één van de bovengenoemde genen gevonden.
Wat is de behandeling?
Veel kinderen met GEFS+ hebben een dusdanig milde vorm van de aandoening dat behandeling niet nodig is. Als epileptische aanvallen steeds opnieuw voorkomen worden meestal anti-epileptica voorgeschreven. Middelen die vooral worden voorgeschreven zijn valproïnezuur, clobazam, ethosuximide, topiramaat en levetiracetam. Bij sommige kinderen met GEFS+ kan een operatie aan de temporaalkwab verlichting geven.
Engelse vertaling
generalized epilepsy with febrile seizures-plus, GEFS+, genetic epilepsy with febrile seizures-plus
ICD10-code
G40.3
ICD11-code
8A61.2Y
OMIM-nummer
604233, 604403, 607681, 609800, 611277, 612279, 613060, 613828, 613863, 616172, 618482