Wat is epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa is een zeldzame, ernstige, erfelijke huidziekte waarbij grote blaren ontstaan.

Hoe vaak komt het voor?

Epidermolysis bullosa is een zeldzame ziekte. In Nederland zijn naar schatting 800 mensen met epidermolysis bullosa.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen komen voor bij patientjes met epidermolysis bullosa:

  • Blaren:
    • de blaren ontstaan op plekken waar druk wordt uitgeoefend op de huid, bijvoorbeeld door aanraking.
    • mensen met de milde vorm van epidermolysis bullosa hebben alleen blaren op handen en/of voeten.
    • soms blaren rond de anus waardoor de ontlasting pijnlijk is en obstipatie ontstaat
    • de klachten ontstaan vaak al in de eerste weken na de geboorte. De baby heeft dan vaak blaren op de hieltjes, op de lippen, of op de buikhuid. De blaren op de buikhuid ontstaan vaak doordat de navelklem ter plekke druk uitoefent.
  • Loslaten van grote delen van huid en slijmvliezen
    • Dit kan leiden tot grote wonden en littekenvorming. De littekenvorming kan weer leiden tot vernauwing van de mond, het vastgroeien van de tong aan de mondbodem en het vergroeien van de handen en voeten tot klompen.
  • Infectie van de huid met pijn
  • Jeuk
  • Groeiachterstand
    • meestal worden patiënten met een ernstige vorm van epidermolysis bullosa niet langer dan 1.50 meter.
  • Psychosociale problemen

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van epidermolysis bullosa is een genetische afwijking. Door deze afwijking ontstaan afwijkingen in de huid. Deze afwijkingen leiden ertoe dat, na aanraking, de huid zal loslaten van de onderlaag. Het gaat dan om het loslaten van zowel de opperhuid als de lederhuid. Er zijn inmiddels zo’n 30 verschillende genetische afwijkingen ontdekt die kunnen leiden tot het ontstaan van epidermolysis bullosa.

Wat is het beloop?

Epidermolysis bullosa kan zich op verschillende manieren uiten, van mild tot zeer ernstig. Inmiddels is duidelijk welke genetische afwijkingen gepaard gaan met een mild beloop, en welke met een ernstig beloop.

Ongeveer 10-20% van de patiënten met epidermolysis bullosa heeft een ernstige vorm. Als complicaties bij de ernstige vorm kan slokdarmvernauwing optreden waardoor eten moeilijk wordt en vaak sondevoeding nodig is.

Uiteindelijk krijgt ongeveer 80 procent van de mensen met ernstige epidermolysis bullosa huidkanker. Dit komt doordat de huidcellen niet herstellen en kankercellen ontstaan. Uiteindelijk bereiken mensen met de ernstige vorm een leeftijd van meestal zo’n 35 tot 40 jaar.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van genetisch onderzoek. Vaak gebeurt dit al in de eerste levensweken, nadat gebleken is dat de pasgeboren baby blaartjes krijgt. Afhankelijk van de genetische afwijking die wordt gevonden kan vaak al iets worden gezegd over de ernst van de aandoening en de prognose.

Wat is de behandeling?

De behandeling van kinderen met epidermolysis bullosa is ‘multidisciplinair’. Dat betekent dat verschillende hulpverleners zijn betrokken bij de behandeling. Meestal gaat het om dermatoloog, kinderarts, revalidatiearts, ergotherapeut, plastisch chirurg, diëtist, en maatschappelijk werk.

Verder lezen / Referenties