Glycine encefalopathie

Bijgewerkt op 16 januari 2024

Wat is glycine encefalopathie?

Glycine encefalopathie is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot ophoping van het aminozuur glycine in organen, weefsels en lichaamsvloeistoffen, waaronder de hersenen. Aantasting van de hersenen kan leiden tot verschillende symptomen, zoals epileptische aanvallen en verstandelijke beperking. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

glycine

Hoe vaak komt het voor?

Glycine encefalopathie is een zeer zeldzame ziekte. Wij schatten dat deze aandoening jaarlijks in Nederland hooguit enkele malen wordt vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

Glycine encefalopathie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van deze aandoening. Ze staan in de tabel hieronder genoemd. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de ziekte ingedeeld in verschillende typen.

BETROKKEN GENENZYMFREQUENTIE
GLDC-genglycine dehydrogenase70-75%
GCST-gen of AMT-genaminomethyltransferase20%
GCSH-genglycine cleavage system protein H<1%
verschillende genen die glycine encefalopathie kunnen veroorzaken

De betrokken genen zijn van belang voor de aanmaak van het zogenaamde glycine cleavage system (GCS). Dit GCS is opgebouwd uit vier eiwitten. Elk van de genen is verantwoordelijk voor de aanmaak van één van deze eiwitten. GCS is van belang voor de afbraak van het aminozuur glycine. Door een afwijking in één van de genen raakt de aanmaak van GCS verstoord. Het gevolg is dat glycine niet goed wordt afgebroken. Hierdoor gaat het zich ophopen in organen, weefsels en lichaamsvloeistoffen (zoals bloed).

Hoe erft het over?

Glycine encefalopathie erft autosomaal recessief over. ‘Autosomaal’ betekent dat de afwijkende genen op een zogenaamd autosoom liggen. Recessieve overerving betekent dat van beide ouders een afwijkende versie van het betrokken gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn zelf ‘drager’ van de ziekte, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van het betreffende chromosoom nog een gezonde versie van het betreffende gen.

De kans dat ouders die drager zijn een kind krijgen met de ziekte bedraagt 25% voor elke zwangerschap.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • epileptische aanvallen
  • moeite met ademen / ademstilstand
  • bewegingsstoornissen
  • verstandelijke beperking
  • de hik

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld door het glycine gehalte in lichaamsvloeistoffen als bloed en hersenvocht te bepalen. Dit is verhoogd. Daarnaast zal de activiteit van GCS (glycine cleavage system) verlaagd zijn.

Engelse vertaling

glycine encephalopathy, non-ketotic hyperglycinemia, nonketotic hyperglycinemia, NKH

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven