Dopamine-responsieve dystonie

Wat is dopamine-responsieve dystonie?

Dopamine-responsieve dystonie – ook Segawa syndroom genoemd – is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot een aanhoudend verhoogde spierspanning in bepaalde delen van het lichaam. Dit wordt dystonie genoemd. Daarnaast kunnen symptomen voorkomen die lijken op die van de ziekte van Parkinson. Dit wordt parkinsonisme genoemd. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De ziekte werde voor het eerst beschreven door de Japanse arts Dr Masaya Segawa (1936-2014). Hij beschreef de aandoening in 1976 in een medisch tijdschrift. Zelf noemde Segawa de aandoening als ‘progressive hereditary dystonia with diurnal fluctuations’. Anderen spraken, ter ere van de ontdekker, over het Segawa syndroom. De medische naam die tegenwoordig voor deze aandoening wordt gebruikt is dopamine-responsieve dystonie. Dit verwijst naar de goede respons op behandeling met dopamine.

Dr Masaya Segawa - naamgever van het syndroom van Segawa
Dr Masaya Segawa – bron: brainanddevelopment.com

Hoe vaak komt het voor?

Dopamine-responsieve dystonie is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat de aandoening voorkomt bij slechts 1 op de 2 miljoen mensen. Dat betekent dat deze aandoening gemiddeld in Nederland slechts eens in de 12 jaar wordt vastgesteld. De aandoening komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Segawa (dopamine-responsieve dystonie) wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van deze aandoening. Op grond daarvan worden verschillende vormen van de aandoening onderscheiden. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.

TYPEGENLOKATIEENZYM
syndroom van Segawa – autosomaal dominante vormGCH1-genchrom. 14cyclohydrolase I
intellectual developmental disorder with language impairment and
early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
NR4A2-genchrom. 2?
syndroom van Segawa – autosomaal recessieve vormTH-genchrom. 11tyrosine hydroxylase
dopa-responsieve dystonie door tekort aan sepiapterine reductaseSPR-genchrom. 2sepiapterine reductase
verschillend vormen van het syndroom van Segawa met de onderliggende afwijkingen in het DNA

Welke symptomen geeft het?

Meestal beginnen de klachten op de kinderleeftijd, meestal in de leeftijdsgroep van 5-8 jaar. De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • verhoogde spierspanning in een deel van het lichaam (dystonie); dit kan leiden tot:
    • klompvoetje
    • op de tenen lopen
  • symptomen die lijken op die van de ziekte van Parkinson (parkinsonisme):
    • langzaam bewegen (bradykinesie)
    • rigiditeit (stijfheid) in de armen met weerstand tegen passief bewegen van de arm
    • moeite om in evenwicht te blijven
  • achteruitgang in aangeleerde vaardigheden
  • klein voor de leeftijd

De klachten wisselen over de dag, waarbij ‘s ochtends en na rusten niet of nauwelijks klachten aanwezig zijn en de klachten toenemen in de loop van de dag of na inspanning. Kenmerkend voor deze aandoening is dat de klachten goed reageren op behandeling met het geneesmiddel levo-dopa.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de aandoening zeldzaam is duurt het vaak enige tijd voordat de juiste diagnose gesteld wordt. De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten en het verloop van de klachten gedurende de dag. Afname van de klachten door behandeling met dopamine (levo-dopa) ondersteunt de diagnose.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kunnen de spierpeesreflexen versterkt zijn. Dit is echter bij slechts een kwart van de mensen met Segawa-syndroom het geval.

DNA-onderzoek

De diagnose kan worden bevestigd als met genetisch onderzoek de onderliggende afwijking in het DNA kan worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

Dopamine-responsieve dystonie wordt behandeld met lage dosering levo-dopa. Met dit geneesmiddel zullen de meeste klachten verminderen of volledig verdwijnen.

Synoniemen

Segawa-syndroom, syndroom van Segawa, dopa-responsieve dystonie

Engelse vertaling

Segawa syndrome, dopamine-responsive dystonia, Segawa’s disease, Segawa’s dystonia, hereditary progressive dystonia with diurnal fluctuation

Verder lezen / Referenties

  • M Segawa, A Hosaka, F Miyagawa, Y Nomura, H Imai, ‘Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation’, gepubliceerd in Advances in Neurology van 1976; 14: pagina’s 215–233.

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen of volwassenen met dopamine-responsieve dystonie (Segawa-syndroom). Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Scroll naar boven