Wat is dysosteoclerose?

Dysosteosclerose is een zeer zeldzame en ernstige aangeboren aandoening van het skelet. Het wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Dysosteosclerose is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn minder dan honderd gevallen gemeld in de medische literatuur. Hoe vaak de aandoening exact voorkomt is bij ons niet bekend.

Symptomen en lichamelijke kenmerken

De volgende symptomen en lichamelijke kenmerken kunnen voorkomen bij kinderen met dysosteosclerose:

  • klein voor de leeftijd
  • sclerose van verschillende delen van het skelet, zoals:
    • ribben
    • schedelbasis
    • sleutelbeenderen
    • schouderbladen
    • lange pijpbeenderen (humerus, femur, tibia)
  • onverklaarde botbreuken
  • bol voorhoofd
  • smal middengezicht
  • afgeplatte wervels (platyspondylie)
  • onderontwikkelde oogzenuw

Wat is de oorzaak?

Dysosteosclerose wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking (mutatie) van het zogenaamde SLC29A33-gen.

Overerving

Dysosteosclerose erft op autosomaal recessieve wijze over.

Andere talen

Engelse vertaling

dysosteosclerosis

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *