Wat is dysosteoclerose?
Dysosteosclerose is een zeer zeldzame en ernstige aangeboren aandoening van het skelet. Het wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Dysosteosclerose is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn minder dan honderd gevallen gemeld in de medische literatuur. Hoe vaak de aandoening exact voorkomt is bij ons niet bekend.
Symptomen en lichamelijke kenmerken
De volgende symptomen en lichamelijke kenmerken kunnen voorkomen bij kinderen met dysosteosclerose:
- klein voor de leeftijd
- sclerose van verschillende delen van het skelet, zoals:
- ribben
- schedelbasis
- sleutelbeenderen
- schouderbladen
- lange pijpbeenderen (humerus, femur, tibia)
- onverklaarde botbreuken
- bol voorhoofd
- smal middengezicht
- afgeplatte wervels (platyspondylie)
- onderontwikkelde oogzenuw
Wat is de oorzaak?
Dysosteosclerose wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking (mutatie) van het zogenaamde SLC29A33-gen.
Overerving
Dysosteosclerose erft op autosomaal recessieve wijze over.
Andere talen
Engelse vertaling
dysosteosclerosis
Verder lezen / Referenties
- NH Elçioglu, A Vellodi, CM Hall, ‘Dysosteosclerosis: a report of three new cases and evolution of the radiological findings‘, gepubliceerd in Journal of Medical Genetics van 2002; 39: pagina’s 603–607.