Bijgewerkt op 20 oktober 2023 door Simpto.nl
Wat is dyskeratosis congenita?
Dyskeratosis congenita is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verkleuring van de huid, afwijkingen aan de nagels, witte plekken in de mond (leukoplakie), en aantasting van het beenmerg. Door aantasting van het beenmerg worden onvoldoende bloedcellen aangemaakt. De aandoening werd in 1906 voor het eerst beschreven.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met dyskeratosis congenita kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen krijgen:
- harde plekken in de mond (leukoplakie)
- afwijkingen aan de huid
- afwijkingen aan de nagels
- aantasting van het beenmerg, met als gevolg:
- afname van het aantal rode bloedcellen (erytropenie)
- afname van het aantal witte bloedcellen (leukopenie)
- afname van het aantal bloedplaatjes (trombocytopenie)
Engelse vertaling
dyskeratosis congenita