Distale artrogrypose

Bijgewerkt op 18 januari 2022 door Simpto.nl

Wat is distale artrogrypose?

Distale atrogrypose is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot vastzittende gewrichten (contracturen) in de handen en voeten. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Het aantal nieuwe gevallen per jaar – de incidentie – wordt geschat op 1 op de 20.000 inwoners. Dat zou betekenen dat jaarlijks in Nederland jaarlijks gemiddeld 8-9 kinderen met distale atrogrypose worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Distale artrogrypose wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukken DNA op verschillende chromosomen die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van welk stukje DNA is aangetast wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende typen.

  • distale artrogrypose type I – wordt veroorzaakt door verschillende mutaties, waaronder die van het TNNI2-gen op chromosoom 11, het TNNT3-gen op chromosoom 11, het TPM2-gen op chromosoom 9, het MYH3-gen op chromosoom 17 en het MYBPC1-gen op chromosoom 12;
  • distale artrogrypose type 2A – wordt veroorzaakt door een mutatie van het MYH3 gen op chromosoom 17;
  • distale artrogrypose type 2B – vroeger het syndroom van Sheldon-Hall genoemd – wordt veroorzaakt door een mutatie van het PIEZO2-gen op chromosoom 18.

Welke symptomen geeft het?

Belangrijke kenmerken die de meeste typen van deze aandoening gemeen hebben is het voorkomen van gewrichtscontracturen aan de vingers, zoals camptodactylie, en klompvoeten. Daarnaast kunnen nog verschillende andere symptomen en ziekteverschijnselen voorkomen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij ongeveer een kwart van de gevallen wordt de diagnose al voor de bevalling (prenataal) vermoed op grond van afwijkingen op de echo. Genetisch onderzoek van de foetus door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan de diagnose bevestigen. In de overige gevallen wordt de diagnose na de geboorte gesteld. Dan kan de diagnose worden vermoed op grond van de ziekteverschijnselen en worden bevestigd met genetisch onderzoek (DNA onderzoek).

Wat is de behandeling?

Vanwege de vastzittende gewrichten wordt meestal fysiotherapie voorgeschreven. Hiermee kunnen de gewrichten worden gemobiliseerd en met spieroefeningen worden de spieren in vorm gehouden. Soms is het nodig om een gewricht middels een operatie weer beweeglijk te maken. Een dergelijke operatie wordt uitgevoerd door een kinderorthopeed.

Engelse vertaling

distal arthrogryposis

Plaats een reactie