Bijgewerkt op 17 juli 2023
Wat is dermatofibrosarcoma protuberans?
Dermatofibrosarcoma protuberans is een zeer zeldzame vorm van huidkanker.
Welke symptomen geeft het?
Dermatofibrosarcoma protuberans wordt meestal zichtbaar als een bultje, vlekje of puistje op de huid. De aandoening komt vooral voor op de borstkas. Maar het kan ook elders op de romp of op de ledematen voorkomen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld met behulp van een huidbiopsie. Dit is een ingreep waarbij een klein stukje weefsel uit de huidafwijking wordt weggenomen. Dit wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Vaak worden ook een aantal weefselkenmerken bepaald. Die kunnen helpen bij het stellen van de diagnose.
Wat is de behandeling?
De behandeling bestaat uit een operatie waarbij het gezwel wordt verwijderd. Daarnaast worden soms ook chemotherapie en/of radiotherapie gegeven. Het antikankermiddel imatinib (merknaam: Glivec) is werkzaam tegen deze vorm van huidkanker.
Wat is de oorzaak?
Waarschijnlijk wordt de aandoening veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Bij méér dan 90% van de patiënten wordt namelijk een zogenaamde translocatie gevonden. Dat betekent dat stukjes DNA van het ene chromosoom zijn uitgewisseld met stukjes DNA van een ander chromosoom. In dit geval gaat het om stukjes DNA op respectievelijke chromosoom 17 en chromosoom 22. Door deze verwisseling komen twee genen die normaal gesproken ver uit elkaar liggen bij elkaar te liggen. Het gaat om het COL1A1-gen en het PDGF-gen. De bindweefselcel (fibroblast) waarin deze combinatie ontstaat maakt normaal gesproken collageen aan door de aanwezigheid van het COL1A1-gen. Doordat tevens het PDGF-gen actief is in de betreffende cel zal ook platelet-derived growth factor (PDGF) worden aangemaakt. Dit is een stofje dat de groei en vermenigvuldiging van de fibroblast stimuleert. Zo onstaat een steeds groter aantal fibroblasten. Dit leidt tot groei van een gezwel van fibroblasten.
Engelse vertaling
dermatofibrosarcoma protuberans
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over slokdarmkramp. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.