DECR-deficiëntie met hyperlysinemie

Wat is DECR-deficiëntie met hyperlysinemie?

DECR-deficiëntie met hyperlysinemie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym 2,4 dienoyl-CoA reductase (DECR). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

DECR-deficiëntie met hyperlysinemie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 5. Dit stukje DNA wordt het NADK2-gen genoemd. Dit gen levert de blauwdruk voor een eiwit dat NAD-kinase wordt genoemd. NAD-kinase speelt een rol bij de werking van verschillende enzymen in het lichaam, waaronder 2,4 dienoyl-Co-A reductase. Door de afwijking (mutatie) van het NADK2-gen wordt te weinig 2,4 dienoyl-CoA reductase aangemaakt. Hierdoor ontstaat de DECR-deficiëntie.

Hoe erft het over?

DECR-deficiëntie met hyperlysinemie erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend NADK2-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf ‘drager’ van het afwijkende gen. Ze hebben de ziekte zelf niet omdat ze, naast de afwijkende versie van het NADK2-gen, ook nog een gezonde versie van het gen hebben.

Welke symptomen geeft het?

DECR-deficiëntie met hyperlysinemie kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

  • abnormale oogbewegingen
  • cerebellaire ataxie
  • cerebellaire atrofie
  • choreoathetose
  • dystonie
  • encefalopathie
  • epilepsie,
  • groeiachterstand
  • opvallend klein hoofd (microcefalie)
  • ontwikkelingsachterstand:
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan lopen
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan zitten
    • laat met omrollen
  • melkzuurvergiftiging
  • onderontwikkeld corpus callosum
  • onvoldoende aankomen in gewicht
  • renale tubulaire acidose
  • snelle trekkende bewegingen van de ogen
  • spastische quadriplegie
  • ventriculomegalie
  • verminderde spierspanning (neonatale hypotonie)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De aandoening kan aan het licht komen door de symptomen, ziekteverschijnselen en resultaten van laboratoriumonderzoek. In het bloed worden vaak de volgende afwijkingen gevonden:

  • verhoogd C10:2-carnitine in het bloed
  • verhoogd lysine gehalte in het bloed (hyperlysinemie)
  • verlaagd carnitine gehalte in het bloed

De diagnose kan worden bevestigd door met behulp van DNA-onderzoek de onderliggende afwijking in het NADK2-gen aan te tonen.

Synoniemen

progressieve encefalopathie met leukodystrofie door DECR-deficiëntie

Engelse vertaling

2,4 dienoyl-CoA reductase deficiency

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven