Familiaire adenomateuze polyposis

Wat is familiaire adenomateuze polyposis?

Familiaire adenomateuze polyposis is een erfelijke aandoening die leidt tot het ontstaan van meerdere darmpoliepen op jonge leeftijd. Darmpoliepen kunnen uitgroeien tot darmkanker. Daarom moeten mensen met deze aandoening regelmatig worden behandeld om darmpoliepen te verwijderen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

3D-illustratie van poliepen in de dikke darm
3D-illustratie van meerdere poliepen in de dikke darm

Hoe vaak komt het voor?

Familiaire adenomateuze polyposis is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij naar schatting enkele tientallen mensen vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

Familiaire adenomateuze polyposis wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Bij de meeste mensen gaat het om een stukje DNA op chromosoom 5. Dit stukje DNA wordt het APC-gen genoemd. Bij ongeveer driekwart van de mensen met FAP wordt de afwijking (mutatie) in het APC-gen geerfd van één van de ouders. Bij de overige mensen, ongeveer een kwart, ontstaat de afwijking vanzelf in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of de novo mutatie van het APC-gen.

Het APC-gen kan op verschillende manieren veranderen (muteren). Afhankelijk van het soort mutatie ontstaan tientallen, honderden, of soms zelfs duizenden poliepen in de darm. Sommige mutaties kunnen ook leiden tot het ontstaan van gezwellen buiten de darm.

Behalve het APC-gen zijn er nog enkele andere stukjes DNA (‘genen’) die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van grote hoeveelheden poliepen in de darm. Het gaat om de volgende genen:

  • MSH3-gen
  • MUTYH-gen
  • NTHL1-gen

Welke symptomen geeft het?

Familiaire adenomateuze polyposis leidt tot de groei van de honderden tot soms duizenden poliepen in de dikke darm, de endeldarm, de dunne darm en zelfs in de maag. Dit begint meestal gedurende de tienerjaren. Aanvankelijk zal dat geen klachten geven. Maar naarmate de poliepen toenemen en groter worden neemt de kans op klachten toe. De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen dan optreden:

  • veranderde stoelgang
  • bloed bij de ontlasting
  • slijm bij de ontlasting
  • buikkrampen
  • aandrang om te poepen

Een deel van de mensen met familiaire adenomateuze polyposis zal op den duur ook gezwellen buiten de darm krijgen. Vaak gaat het om zogenaamde desmoïdtumoren. Soms gaat het om gezwellen in het bot (osteomen), gezwellen in bindweefsel (fibromen), gezwellen van vetweefsel (lipomen), of andere gezwellen.

Sommige mensen hebben een milde vorm van familiaire adenomateuze polyposis. Dit wordt met een engelse term attenuated familial adenomatous polyposis, afgekort AFAP, genoemd. Mensen met AFAP hebben meestal minder poliepen, meestal enkele tientallen. Ook ontstaat bij hen pas op latere leeftijd darmkanker.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld met behulp van kijkonderzoek (endoscopie). Daarmee wordt zowel de bovenkant van het maagdarmkanaal bekeken (oesofagogastroduodenoscopie) als de onderkant (coloscopie). Tijdens dit onderzoek kunnen tevens eventueel aanwezige poliepen direct worden verwijderd.

gastroscopie
gastroscopie (kijkonderzoek van slokdarm en maag)

De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA aangetoond.

Wat is de behandeling?

Mensen met familiaire adenomateuze polyposis worden regelmatig onderzocht met behulp van kijkonderzoek (endoscopie). Daarmee wordt zowel de bovenkant van het maagdarmkanaal bekeken (oesofagogastroduodenoscopie) als de onderkant (coloscopie). Tijdens dit onderzoek kunnen poliepen worden verwijderd.

Op den duur kan worden besloten om middels een operatie (een groot deel van) de darm te verwijderen. Daarmee wordt het ontstaan van kanker in de darm voorkomen.

Wat is het beloop?

Mensen met familiaire adenomateuze polyposis hebben een sterk verhoogde kans om darmkanker te krijgen. Zonder behandeling zal vrijwel iedere patient met deze ziekte dikkedarmkanker of endeldarmkanker krijgen als ze 40-45 jaar oud zijn. Dit kan worden voorkomen door het maagdarmkanaal regelmatig met een endoscoop (kijkonderzoek) te bekijken en poliepen te verwijderen.

Kun je het voorkomen?

Familiaire adenomateuze polyposis is niet te voorkomen. Wel is het mogelijk om kinderen van een ouder met de aandoening te testen op de aanwezigheid van een afwijking in het APC-gen. Daarmee kan de aanwezigheid van de aandoening worden aangetoond nog voordat er poliepen en/of klachten ontstaan.

Synoniemen

FAP, APC-geassocieerde polyposis, familiaire polyposis coli

Engelse vertaling

familial adenomatous polyposis, FAP


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met familiaire adenomateuze polyposis (FAP). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven