Cystinose

Bijgewerkt op 18 juli 2022 door Simpto.nl

Wat is cystinose?

Cystinose is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het eiwit cystinosine. Dit leidt tot ophoping van het aminozuur cystine in verschillende organen en weefsels in het lichaam.

Cystinose behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten. Onderscheid wordt gemaakt tussen drie verschillende vormen, namelijk:

  • infantiele vorm (nefropathische infantiele cystinose) – ernstige vorm die gedurende het eerste levensjaar begint
  • juveniele vorm (nefropathische juveniele cystinose) – begint meestal na het 10de levensjaar (‘late onset’)
  • oculaire cystinose – deze vorm leidt tot fotofobie (lichtschuwheid), maar niet tot aantasting van de nieren

Hoe vaak komt het voor?

Cystinose is een zeer zeldzame ziekte. De aandoening komt voor bij naar schatting 1 op 100.000-200.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland gemiddeld één baby met de aandoening wordt geboren. Wereldwijd zijn er naar schatting 2.000 mensen met deze ziekte.

Wat is de oorzaak?

Cystinose wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het CTNS-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het eiwit cystinosine. Cystinosine speelt een belangrijke rol bij de afvoer van het aminozuur cystine vanuit lysosomen naar de cytosol. Door de afwijking van het CTNS-gen maakt het lichaam te weinig cystinosine aan. Cystine kan daardoor niet goed uit de lysosomen verwijderd worden. Het hoopt zich daar op en gaat vervolgens kristalliseren. De cel waarin de cystine kristallen zich ophopen werken daardoor minder goed. Afhankelijk van waar in het lichaam dit gebeurt kan dit zich uiten in verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.

Welke symptomen geeft het?

Cystinose kan tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden, zoals bijvoorbeeld:

Wat is de behandeling?

Cystinose wordt behandeld met geneesmiddelen. Het middel mercaptamine verlaagt het gehalte aan cystine in de cellen van het lichaam. Zo beperkt het de ophoping van cystine in weefsels en organen.

Engelse vertaling

cystinosis

Verder lezen / Referenties

  • EN Levtchenko, M Wilmer, AC de Graaf-Hess, LPW van den Heuvel, H Blom, LA Monnens, ‘Van gen naar ziekte; cystinose‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Medische vignetten’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 6 maart 2004; 148(10): pagina’s 476-478.

Plaats een reactie