Wat is cyclische neutropenie?

Cyclische neutropenie is een aandoening waarbij bepaalde witte bloedcellen tijdelijk in onvoldoende mate aanwezig zijn in het bloed. Witte bloedcellen spelen een belangrijke rol spelen bij het bestrijden van infecties. Cyclische neutropenie leidt daarom tot een verhoogde vatbaarheid voor infecties.

Het gaat bij deze aandoening om witte bloedcellen van het type ‘neutrofiele granulocyten‘. Het aantal neutrofiele granulocyten in het bloed van mensen met deze aandoening is dan weer te laag en dan weer normaal.

Neutrofiele granulocyten spelen vooral een rol bij het bestrijden van bacteriën. Mensen met deze aandoening zijn daarom vooral vatbaar voor infecties die door bacteriën worden veroorzaakt. Voorbeelden zijn parodontitis, keelontsteking (faryngitis), neusbijholteontsteking (sinusitis) en bronchitis.

Cyclische neutropenie wordt soms ‘periodieke neutropenie’ genoemd.

Wat is de oorzaak?

Cyclische neutropenie kan aangeboren of tijdens het leven verworven zijn.

Aangeboren cyclische neutropenie

Aangeboren cyclische neutropenie wordt meestal geërfd van één van beide ouders. Dat wordt ‘dominante overerving’ genoemd. Dat betekent dat één van beide ouders een afwijking in het DNA heeft dat wordt doorgegeven aan het kind. De afwijking leidt tot het cyclisch aanmaken van bloedcellen in het beenmerg. Dit wordt cyclische hematopoëse genoemd.

Het gaat hier om een afwijking van het zogenaamde ELANE-gen op chromosoom 19. Het ELANE-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van het stofje neutrofiele elastase.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Cyclische neutropenie is een zeldzame aandoening. In Nederland gaat het om naar schatting 50 nieuwe patiënten per jaar.

Welke symptomen geeft het?

De aandoening geeft niet altijd klachten. Tijdens perioden met een verlaagd aantal witte bloedcellen kunnen infecties ontstaan. De onderstaande klachten kunnen dan optreden.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van bloedonderzoek. In het bloed van de patiënt is het aantal neutrofiele granulocyten in het bloed sterk verlaagd. Dit heet neutropenie. Er is echter niet continu sprake van neutropenie. De neutropenie ontstaat elke drie weken. De diagnose kan, vanwege het cyclische karakter van de aandoening, dus pas gesteld worden na herhaald bloedonderzoek.

cyclische neutropenie - bloedbeeld met neutropenie
het bloed bevat bijna uitsluitend rode bloedcellen en nauwelijks witte bloedcellen (Bron: enjoypath.com)

Wat is de behandeling?

Cyclische neutropenie kan eventueel worden behandeld met G-CSF (granulocyte-colony stimulating factor). Dit middel is beschikbaar onder de merknaam Neupogen (filgrastim).

Neupogen (filgrastim, G-CSF) voor de behandeling van cyclische neutropenie
Neupogen (G-CSF) – Bron: Indiamart

Engelse vertaling

cyclic neutropenia, periodic neutropenia

ICD10-code

D70.5

Synoniem

Een andere naam voor cyclische neutropenie is periodieke neutropenie.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 8 maart 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 15 oktober 2020


Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *